Позиции по ЕФРР

Цитрулинемия

Също известен като:

позиции

Нарушения на цикъла на урея, тип цитрулинемия
Цитрулинурия
Аргининосукцинова киселина синтетаза, дефицит

Описание:

Цитрулинемията е заболяване от групата на наследствените заболявания на урейния цикъл. Тези заболявания се дължат на недостиг на един от ензимите, необходим за включването на амоняк в урея, който обикновено се екскретира с урината. Недостатъците причиняват хиперамонемия (високо и токсично ниво на амоняк в кръвта). При цитрулинемия дефицитният ензим е аргининсукцинова киселина синтетаза.

Клиничните и биохимичните прояви варират в зависимост от интензивността на промяната, от тежки до безсимптомни. Неонаталните прояви са тежки и се дължат на тежка хиперамонемия. Може да има повръщане, летаргия (липса на енергия), гърчове и кома, невропсихиатрична дисфункция и непоносимост към протеини.