Поликистозна бъбречна болест урологични заболявания - канал SALUD
Какво е?
Поликистозните бъбречни заболявания обхващат редица образувания, характеризиращи се с генерализирано присъствие на кистозни структури в различни области на бъбреците. Кистите са мембранни структури, които се развиват необичайно в тялото (в този случай в бъбреците) и които обикновено съдържат течност вътре.
В рамките на кистозните бъбречни заболявания разграничаваме:
- Автозомно доминиращо поликистозно бъбречно заболяване
- Автозомно-рецесивна поликистоза на бъбреците
- Медуларна кистозна болест
- Болест на Cacci-Ricci
- Мултикистичен бъбрек
- Придобито кистозно бъбречно заболяване
Трябва да се каже, че в бъбреците може да има прости кисти, които са напълно без значение и чието откриване обикновено е случайно при извършване на ултразвук или сканиране по някаква друга причина. По-голямата част от тях са доброкачествени и трябва да се извършват само периодични контроли, но ако не сте сигурни в неговата доброкачественост, можете да извършите пункция, аспирация или дори да я премахнете хирургично.
Как се произвежда?
Автозомно доминиращо поликистозно бъбречно заболяване е наследствено заболяване, което се предава чрез промяна на гена PKD1, разположен в хромозома 16 (85% от случаите), или гена PKD2, разположен в хромозома 4 (15% от случаите). Мутациите в тези гени карат по-малко от 10% от нефроните да се превърнат в кисти, които отделят течност. Те причиняват увеличаване на размера на бъбреците, което е свързано с влошаване на бъбречната функция.
Автозомно-рецесивната поликистоза на бъбреците е наследствено заболяване, причинено от промяна в гена на хромозома 6, която вече се появява в състоянието на плода при едно на всеки 10 000 живородени деца. Характеризира се с появата на удължени кисти с размер под 2 см, разположени радиално в бъбречната медула.
Спиналната кистозна болест включва две образувания:
- Кистозна болест на възрастен, автозомно доминиращо заболяване поради промяна на ген на хромозома 1
- Нефроноптиза, автозомно-рецесивно разстройство поради мутация в ген на хромозома 2
Болестта на Cacci-Ricci или гъбата е ненаследствено заболяване, характеризиращо се с наличие на разширения в крайните части на тръбите за събиране на урина, тубулите, които събират урина, произведена от бъбреците и се изпразват в уретера. Свързан с болестта на Ehlers-Danlos и вродената хемихипертрофия.
Симптоми
Автозомно доминиращо поликистозно бъбречно заболяване обикновено се среща предимно между 20 и 40 годишна възраст. Характеризира се с картина на болка в долната част на гърба, свързана с видима хематурия, повтарящи се пикочни инфекции, високо кръвно налягане и, с напредване на заболяването, хронична бъбречна недостатъчност. Също така се свързва с камъни в пикочните пътища, чревни дивертикули и ингвинални хернии. Хипертонията се среща в 60% от случаите. В 40% от случаите е свързан с множество чернодробни кисти, които обикновено не причиняват симптоми или променят чернодробната функция. Мозъчни аневризми, разширяване на мозъчните артерии, също могат да се появят в 5-10% от случаите, за което трябва да се извърши скрининг чрез магнитно-резонансна ангиография, тъй като тези пациенти имат по-висок риск да страдат от субарахноидален кръвоизлив.
Автозомно-рецесивната поликистоза на бъбреците обикновено се свързва с наличието на вродена чернодробна фиброза и разширяването на жлъчните пътища в черния дроб, което е известно като болест на Кароли. Симптомите варират в зависимост от възрастта на поява: