Появява се Pyoderma gangrenosum, язва поради промяна на метаболизма на хомоцистеин е - Елена
The хомоцистеин е аминокиселина, която не присъства в хранителните протеини, но се образува изключително като междинен продукт в метаболизма на метионин до цистеин и участва в фолатен цикъл и ДНК метилиране . Ако има такива мутация в ензими участва или е там придобит дефицит на витамини от съществено значение за тези метаболитни процеси, техните нивата в кръвта се повишават .
Повишени нива на хомоцистеин в кръвта ( хиперхомоцистеинемия ) се считат за a рисков фактор за артериална и венозна тромбоза.
Съдовите промени, произведени от хомоцистеин, изглежда са многофакторни. Хомоцистеинът произвежда a директно увреждане на ендотела, стимулира липидна пероксидация и увеличава агрегация на тромбоцитите . В допълнение, тази аминокиселина насърчава възпаление в съдовете чрез освобождаване провъзпалителни цитокини и стимулирането на адхезия на левкоцити ендотелни клетки, с произтичащите от тях миграция към съседна тъкан. 1
Както можем да видим на следващата диаграма, активността на метилентетрахидрофолат редуктаза ензим (MTHFR), участващ в фолатния цикъл, е от съществено значение за превръщането на хомоцистеина в метионин. The полиморфизми от този ензим може да намали действието си и следователно, нараства концентрацията на хомоцистеин в кръв. The Мутация C677T (мутация в един нуклеотид) е най-честият полиморфизъм и е a независим рисков фактор за тромбоза, дори при нормални нива на хомоцистеин в кръвта. При пациенти с коронарна болест на сърцето или хипертония разпространението му се увеличава до 25-35%. Рискът се увеличава, когато нивата на клетъчните фолати намаляват. 2 тромбофилия и васкулопатия свързана с хиперхомоцистеинемия може да бъде отключващ фактор за кожни рани. 3
