Пароксизмална нощна хемоглобинурия

Индекс

Какви други имена прави?
Какво е пароксизмална нощна хемоглобинурия?
Каква е причината, която го причинява?
Какви са симптомите на пароксизмална нощна хемоглобинурия?
Какви усложнения могат да се появят?
Как можете да откриете?
Какво е препоръчаното лечение?
Как се развива?

Какви други имена прави?

Синдром на Marchiafava-Micheli

ICD-9: 283.2

ICD-10: D59.5

Какво е пароксизмална нощна хемоглобинурия?

The пароксизмална хемоглобинурия Nocturnal е придобито генетично заболяване, което причинява дефект в мембраната на червените кръвни клетки и причинява хемолитична анемия.

Класифицира се в хемолитичните анемии, тъй като се причинява от присъщи дефекти в червените кръвни клетки. Анемията е ситуацията, при която червените кръвни клетки не са в състояние да транспортират достатъчно кислород до клетките поради липса на хемоглобин.

Собственото му име посочва основните характеристики на заболяването. Хемоглобинурия означава наличие на хемоглобин в урината. Пароксизмалната започва да се определя като преувеличена и нощна реакция идва от факта, че хемоглобинурията се появява главно през нощта. Доказано е, че тези факти са неточни, тъй като хората, които страдат от него, не винаги имат хемоглобинурия, нито се появява само през нощта.

Каква е причината, която го причинява?

Болестта се причинява от мутация в гена PIG-A, разположен в X хромозомата (Xp22.1). Този ген е отговорен за синтеза на GPI протеин (глюкозилфосфатидилинозитол).

Червените кръвни клетки имат нормален живот средно от 110 до 120 дни. Процесът на разграждане на червените кръвни клетки се нарича хемолиза.

При пароксизмалната нощна хемоглобинурия тази хемолиза се влияе от генетичен дефект при образуването на мембраната на червените кръвни клетки, който ги прави структурно слаби и че те се разлагат по-лесно, без да достигнат своя полезен живот.

За да се развие болестта, е необходимо също така да има клонално разширяване на костния мозък (производство на множество клетки от костния мозък).