П »їХиршспрунгска болест - Copro, свободната енциклопедия
| Класификация и външни ресурси | |
 |
Болест на Hirschsprung (HD) е разстройство на корема, което възниква, когато част или цялото дебело черво или предшественик на стомашно-чревния тракт нямат нерви и следователно не функционират. По време на нормалното развитие на плода, клетките от нервния гребен мигрират в дебелото черво (дебелото черво), за да образуват мрежи от нерви, наречени сплит на Ауербах и сплит на Майснер. При болестта на Hirschsprung миграцията не е завършена и в част от дебелото черво липсват тези нервни тела, които регулират дейността на дебелото черво. Засегнатият сегмент на дебелото черво не може да се отпусне и да премине изпражненията през дебелото черво, създавайки препятствие. [1] При най-засегнатите хора разстройството засяга частта на дебелото черво, която е най-близо до ануса. В редки случаи липсата на нервни тела включва повече от дебелото черво. В пет процента от случаите е засегнато цялото дебело черво. Стомахът и хранопровода също могат да бъдат засегнати. Също така често се нарича болест на Hirschsprung вроден аганглионен мегаколон.
Болестта на Hirschsprung се среща при приблизително едно на 5000 деца от Япония и Америка. Обикновено се диагностицира при момчета и засяга момчетата по-често, отколкото момичетата.
Съдържание
- 1 История и описание
- 2 Патофизиология
- 3 Епидемиология
- 4 Генетична основа
- 4.1 Протоонкоген RET
- 4.2 Други гени
- 5 Клинични характеристики
- 6 Диагностика
- 7 Лечение
- 7.1 Колостомия
- 7.2 Процедури на Swenson, Soave, Duhamel и Boley
- 8 асоциирани синдроми
- 9 Вижте също
- 10 Референции
- 11 Външни връзки
История и описание
Първият доклад за болестта на Hirschsprung датира от 1691 г. [2] Болестта обаче е кръстена на Харалд Hirschsprung, датският лекар - който за първи път описва две деца, починали от това заболяване през 1888 г. [3. 4]
Болестта на Hirschsprung е вродено нарушение на дебелото черво, при което някои клетки на нерва, известни като ганглиозни клетки, отсъстват, причинявайки хроничен запек. [5] Това е липсата на ганглиозни клетки в миентериалния плексус (сплитът на Ауербах), който е отговорен за подхранването в червата. Бариева клизма Въпреки че е основата на диагнозата на Hirschsprung, ректалната биопсия, показваща липсата на ганглиозни клетки, е определеният метод за диагностика.
Това беше първата публикация на важно генетично откритие на болестта на Martucciello Giuseppe. и др. през 1992 г. Авторите описват случай на пациент с тотална аганглиоза на дебелото черво, свързана с 46, XX, дел 10 (q11.21 q21.2) кариотип. [6] Основният ген на болестта на Hirschsprung е идентифициран в тази хромозомна област 10, това е прото-онкогенът на RET. [7]
Обичайното лечение е "изтегляща се" хирургия, при която частта от дебелото черво, която има нервни клетки, се изтегля и зашива заедно в частта, в която липсват нервни клетки (Национална информационна база за храносмилателни заболявания). Дълго време Hirschsprung се смяташе за многофакторно разстройство, където комбинацията от природа и образование се смяташе за причина. През август 1993 г. обаче две статии от независими групи в Генетика на природата каза, че болестта на Hirschsprung може да бъде причислена към участък от хромозома 10. [8] [9]
Това изследване също така предполага, че един ген е отговорен за разстройството. Изследователите обаче не успяха да го изолират.
Патофизиология
Най-широко приетата теория за причината за Hirschsprung е, че има дефект в краниокаудалната миграция на невробласти от нервния гребен, който се появява през първите 12 гестационни седмици. Дефектите в диференциацията на невробластите в ганглиозни клетки и ускореното унищожаване на ганглиозните клетки в червата също могат да допринесат за разстройството. [10]
Тази липса на ганглиозни клетки в субмукозния и миентериалния плексус е добре документирана при болестта на Hirschsprung. [11] При болестта на Hirschsprung сегментът, в който липсват неврони (аганглионарен) се свива, което води до разширяване на нормалния, проксимален участък на червата с изпражнения. Смята се, че това стесняване на дисталното дебело черво и липсата на релаксация в аганглионния сегмент са причинени от липсата на неврони, които съдържат азотен оксид синтаза. [единадесет]
Еквивалентната болест при конете е смъртоносно бял синдром. [12]
Епидемиология
Според проучване от 1984 г., проведено в Мериленд, болестта на Hirschsprung се среща в 18,6 на 100 000 живородени деца. [13] В Япония болестта на Hirschsprung се проявява с подобна честота от приблизително едно на 5000 раждания (20 на 100 000). [14] По-често се среща при мъже, отколкото при жени (4.32: 1) и по-скоро празно, отколкото не-бяло. [15] Девет процента от случаите на Hirschsprung също са диагностицирани със синдром на Даун. [13] Повечето случаи се диагностицират преди пациентът да навърши 10 години. [единадесет]
Генетична основа
Няколко гена и специфични региони на хромозомите (локуси) са показани или се предполага, че са свързани с болестта на Hirschsprung:
| HSCR1 | 142623 | RET | 10q11.2 |
| HSCR2 | 600155 | EDNRB | 13q22 |
| HSCR3 | 600837 | GDNF | 5p13.1-p12 |
| HSCR4 | 131242 | EDN3 | 20q13.2-q13.3 |
| HSCR5 | 600156 | ? | 21q22 |
| HSCR6 | 606874 | ? | 3 21 стр |
| HSCR7 | 606875 | ? | 19q12 |
| HSCR8 | 608462 | ? | 16q23 |
| HSCR9 | 611644 | ? | 4q31-32 |
| - | 602229 | SOX10 | 22q13 |
| - | 600423 | ECE1 | 1p36.1 |
| - | 602018 | NRTN | 19p13.3 |
| - | 602595 | SIP1 | 14q13-q21 |
| - | 191315 | NTRK1 | 1q23.1 |
| - | 605802 | ZEB2 | 2q22.3 |