Остро неврологично увреждане при фенилкетонуричен възрастен след 12 години без ограничена диета

Дата на приемане: 26.04.2018 г. - Дата на приемане: 10.06.2018 г.

остро

Puebla Villaescusa A1, Salcedo Mingoarranz AL2, Hidalgo Correas FJ3, García Díaz B4

1 Резидент 4 години Болнична аптека

2 Резидент 3-годишна болнична аптека

3 F.E.A. Болнична аптека

4 Ръководител на аптечна служба

Аптечна услуга. Университетска болница Severo Ochoa. Леганес. Мадрид Испания)

Ана Пуебла Вилаескуса в Университетската болница Severo Ochoa (Аптечна служба) w Avda.Orellana, s/n w Leganés. 28911 Мадрид (Испания)

Обобщение

Фенилкетонурията е автозомно рецесивно наследствено заболяване, причинено от липсата на ензима фенилаланин хидроксилаза (FAOH) или дихидроптерин редуктаза (DHPR), което причинява повишаване на кръвната концентрация на фенилаланин и други метаболити като фенилпируват, фенилактат и фенилацетат, идващи от алтернатива метаболитни пътища и причиняване на увреждане на централната нервна система. Характеризира се с тежка умствена и психомоторна изостаналост, основното му лечение се състои в поддържане на строг метаболитен контрол от откриването му при раждането, като се използват диети без фенилаланин и допълнени с останалите аминокиселини, витамини и минерали. Понастоящем обаче има противоречия дали това диетично ограничение трябва да продължи през целия живот или може да бъде прекъснато около първото десетилетие от живота, след като периодът на максимално развитие на централната нервна система отмине. След даден случай, целта на тази работа е да се направи преглед на целесъобразността на диетичните ограничения в зряла възраст при тези пациенти.

Ключови думи: Фенилкетонурия, диетични ограничения, възрастни, остри неврологични усложнения.

ВЪВЕДЕНИЕ

Фенилкетонурията е автозомно-рецесивно наследствено заболяване, причинено от дефицит на ензима фенилаланин хидроксилаза (FAOH) или дихидроптерин редуктаза (DHPR) и е втората най-честа причина за предотвратимо умствено изоставане. Клиничната му картина се характеризира с тежка умствена и психомоторна изостаналост, психотични симптоми, генерализирани припадъци, хипопигментация и екзема1,2.

Тези ензими катализират трансформацията на фенилаланин в тирозин (от съществено значение в процеса на образуване на невротрансмитери) 3 и поради това липсата или дефектът на който и да е от тях води не само до повишаване на концентрацията на фенилаланин в кръвта, но и до алтернативи на метаболитните пътища, които произхождат метаболити като фенилпируват, фенилактат и фенилацетат, които също са отговорни за увреждането на централната нервна система.

Тъй като фенилаланинът присъства в повечето храни, основното лечение на заболяването се състои в поддържането от момента на откриването му при раждането на строг метаболитен контрол, използващ вегетариански диети, заедно със синтетични формули без фенилаланин и допълнен с останалите аминокиселини., витамини и минерали 1,6.

Без това ранно начало пациентите могат да имат по-нисък коефициент на интелигентност от хората на същата възраст2, но има противоречия дали това хранително ограничение трябва да продължи през целия живот или може да бъде прекъснато около първото десетилетие от живота, след периода на максимално развитие на централната нервна система е преминал 3,5.

Целта е да се направи преглед на удобството или не на диетичните ограничения в зряла възраст при тези пациенти в резултат на случай на възрастен мъж, диагностициран с фенилкетонурия, който след 12 години без диетично лечение и без усложнения, представи намаление на зрителната острота на картината и прогресивно влошаване на общото състояние от месец и половина от еволюцията, станала при постъпване в болница.

Описание на случая

42-годишен мъж с диагноза фенилкетонурия и диетични ограничения от ранна детска възраст до 30-годишна възраст. Няма свързани патологии от интерес или физически ограничения, с изключение на лека остеопороза, която не изисква лечение и симптоми на синдром на тревожност от 10 години еволюция при лечение с перорален бромазепам 1,5 mg/24h.

Пациентът е дошъл в Спешното отделение поради едномесечна и половин анамнеза за намалена двустранна зрителна острота, придружена от конституционален синдром (загуба на тегло от 5 кг), астения и хипорексия. При преглед той се позовава на светкавични светкавици, нефиксиране на погледа, случайно замъглено зрение и диплопия. На свой ред той представя прогресивно влошаване на общото състояние, с тромава походка, брадипсихия и загуба на сила в долните крайници, но без поведенчески промени. Като се има предвид първоначалната диагноза на предозиране с бромазепам, се препоръчва намаляване на дозата и освобождаване.

Въпреки това пациентът се върна в Спешното отделение със същите симптоми и получи втора диагноза паркинсонизъм, хиперрефлексия и ригидност на зъбното колело. Извършва се неврологичен преглед, който показва пациент в съзнание и ориентиран в трите сфери, с изразена брадипсихия, забавяне на движенията, нормален език, хиперрефлексия, скованост на 4-те крайника, но със запазена чувствителност, екзалтирани рефлекси, лек клонус и тромава походка. . Има лека двустранна дисметрия. Направено е черепно-томографско сканиране, при което са наблюдавани признаци на над и инфрантенториална атрофия, напреднали за възрастта на пациента и където не са наблюдавани интрапаренхимни или екстрапаренхимни експанзивни процеси, нито ценни находки в параназалните синуси и двата пенаскоса. Офталмологичният преглед разкрива диплопия в крайно долния десен поглед и ниска зрителна острота на двете очи, като останалата част от изследването е нормална.