Orphanet Вроден нефротичен синдром от финландски тип

вроден

  • Търсене
  • Клинични признаци и симптоми
  • Класификации
  • Гени
  • Инвалидност
  • Енциклопедия за широката публика
  • Енциклопедия за професионалисти
  • Аварийни водачи
  • Източници/процедури

Търсене на рядко заболяване

Други опции за търсене

Вроден нефротичен синдром от финландски тип

Определение на болестта

Това е рядък вроден нефротичен синдром, характеризиращ се с масивна загуба на протеини и изразен оток, който се проявява вътреутробно или през първите три месеца от живота.

ОРФА: 839

Обобщение

Епидемиология

Този тип нефротичен синдром е по-често във Финландия, с преобладаване на 1/8200 раждания. Заболяването се наблюдава при различни етнически групи по света, но разпространението му е неизвестно.

Клинично описание

Засегнатите деца показват масивна протеинурия и оток, който започва интраетеро (воднянка или хидропс феталис) и обикновено се ражда преждевременно и има ниско тегло при раждане, и с голяма плацента, която тежи характерно повече от 25% от раждащото тегло на новороденото. Тежкият нефротичен синдром се развива малко след раждането; Типичните характеристики включват хипоалбуминемия, хиперлипидемия, хипотиреоидизъм, подуване на корема и тежък оток с асоцииран неуспех да процъфтяват, както и повишена чувствителност към тромбоемболични събития и сериозни инфекции. Хистологично се наблюдават микроцистични дилатации на тубулите, докато гломерулите първоначално представят само леки промени, свързани с променлива мезангиална клетъчна хиперцелуларност и/или ендокапиларна хиперцелуларност. Електронната микроскопия показва изчезване на подоцитите.

Етиология

Болестта се причинява от рецесивни мутации в гена NPHS1 (19q13), който кодира нефрин, подобен на цип протеин, който е от съществено значение за целостта на порестата структура на „цепната диафрагма“ или гломерулната филтрационна пора. Към днешна дата са открити повече от 200 мутации в гена NPHS1, въпреки че две от тях са особено разпространени при засегнатите финландски деца: едната се състои от делеция от две основи на двойка в екзон 2, което води до пресечен протеин (Fin-major ), а другата е безсмислена мутация в екзон 26 (Fin minor). Тези две мутации се наблюдават при 94% от финландските пациенти, но са доста редки извън Финландия.