Orphanet Пароксизмална нощна хемоглобинурия

Търсене
Клинични признаци и симптоми
Класификации
Гени
Инвалидност
Енциклопедия за широката публика
Енциклопедия за професионалисти
Аварийни водачи
Източници/процедури

Търсене на рядко заболяване

Други опции за търсене

Пароксизмална нощна хемоглобинурия

Определение на болестта

Това е придобито клонално заболяване на хемопоетичните стволови клетки, характеризиращо се с корпускуларна хемолитична анемия, костномозъчна недостатъчност и чести тромботични събития.

ОРФА: 447

Обобщение

Епидемиология

Въпреки че болестта е описана в световен мащаб, няма точни данни за разпространението. Във Франция се изчислява на 1/80 000, а във Великобритания се съобщава за приблизителна честота от около 1/770 000/година, с прогнозирано разпространение от около 1/62 500. По-висока честота се очаква в Югоизточна Азия и Далечния изток. Засяга еднакво мъжете и жените.

Клинично описание

Болестта може да се появи на всяка възраст, но засяга за предпочитане младите възрастни. Различните клинични прояви включват хемолитична анемия, тромбоза на големи и средни съдове (засягащи предимно чернодробните, коремни, церебрални и дермални вени) и умерена до тежка хемопоетична недостатъчност, която може да доведе до панцитопения. Обичайните прояви са бледност, умора и диспнея при натоварване с физическа активност. Хемоглобинурията произвежда обикновено тъмна урина през нощта и сутрин (около 25% от засегнатите) и те също могат да имат бъбречна недостатъчност. Те също могат да имат жълтеница. В зависимост от местоположението, тромбозата (която засяга 30-40% от нелекуваните пациенти) може да се прояви като коремна болка, хепатомегалия, асцит и главоболие. Това е хронично заболяване с хемолитични кризи, което може да бъде предизвикано от няколко фактора, като обща инфекция, ваксинация, хирургическа интервенция или с някои антибиотици. Неизправността на костния мозък може да настъпи преди, по време или като късно усложнение на заболяването (40-50% от случаите).