Orphanet Неимунологичен фетален хидропс

orphanet

  • Търсене
  • Клинични признаци и симптоми
  • Класификации
  • Гени
  • Инвалидност
  • Енциклопедия за широката публика
  • Енциклопедия за професионалисти
  • Аварийни водачи
  • Източници/процедури

Търсене на рядко заболяване

Други опции за търсене

Неимунологичен фетален хидропс

Определение на болестта

Неимунният хидропс феталис (HFNI), форма на СН (виж този термин), е сериозно фетално заболяване, дефинирано като прекомерно натрупване на фетална течност в екстраваскуларните фетални отделения и телесни кухини и е крайна последица от широк спектър от разстройства.

ОРФА: 363999

Обобщение

Епидемиология

Преобладаването на HFNI е неизвестно, тъй като е трудно да се получи, тъй като много случаи не се диагностицират преди вътрематочна смърт и други могат да изчезнат спонтанно в пренаталния период. Понастоящем HFNI представлява повече от 90% от всички случаи на FH.

Клинично описание

HFNI се представя по време на бременността и се проявява като плеврален и перикарден излив, асцит и подкожен оток при плода. Намаляване на движенията на плода може да се отбележи преди диагностициране. Често се свързва с многоводие, фетална тахикардия и пренатално кървене. Майките могат да развият масивна анасарка, хипертония и протеинурия (огледален синдром). Смъртта на плода обикновено се причинява от сърдечна недостатъчност и хипоксия. Новородените, които оцеляват, могат да се проявят с затруднено дишане, бледа кожа, тежък оток (локализиран главно в корема), хепатомегалия и спленомегалия. Понякога съществува риск за живота на майката.

Етиология

HFNI е резултат от повишено производство на интерстициална течност или възпрепятстване на лимфната връщане. Причините могат да бъдат: сърдечно-съдови (21,7%; малформация на Ебщайн, тетралогия на Fallot), хематологични (10,4%; FH с Hart на Барт), хромозомни (13,4%; синдром на Търнър) и по-рядко: инфекциозни (TORCHES-CLAP (Toxoplasma gondii; вирус на рубеола; цитомегаловирус; херпес симплекс; ентеровирус; сифилис; варицела вирус; лаймска болест; СПИН; парвовирус В19)), синдромна (синдром на Костело, синдром на Мекел, танатофорна дисплазия) или идиопатична. Други причини могат да включват лимфна дисплазия, вродени грешки в метаболизма (трансалдолазен дефицит, мукополизахаридоза, болест на Niemann-Pick тип C, GM1 ганглиозидоза тип 1), малформации на гръдния и пикочния тракт, сърдечни/екстраторакални тумори и вродена диафрагмална херния (вижте тези термини).