Orphanet Нарушение на съсирването по подразбиране в P2Y12

нарушение

  • Търсене
  • Клинични признаци и симптоми
  • Класификации
  • Гени
  • Инвалидност
  • Енциклопедия за широката публика
  • Енциклопедия за професионалисти
  • Аварийни водачи
  • Източници/процедури

Търсене на рядко заболяване

Други опции за търсене

Нарушение на съсирването по подразбиране в P2Y12

Определение на болестта

Аномалията на P2Y12 е рядко хеморагично заболяване, характеризиращо се с лека до умерена хеморагична диатеза с лесно натъртване, кървене от лигавици и прекомерно следоперативно кървене поради дефект в рецептора P2Y12, причиняващ селективен дефицит в отговора на клетките. Тромбоцитите към аденозин дифосфат ( ADP).

ОРФА: 36355

Към днешна дата в целия свят са описани 14 случая.

Клинично описание

Аномалията P2Y12 е вродено заболяване, което се проявява с продължително време на кървене (леко до тежко), лесно натъртване, кървене от лигавиците (епистаксис, кървене от стомашната лигавица, кървене от венците и др.), Менорагия и кървене усложнения след травма и големи или малки хирургични процедури.