Orphanet Добре диференциран липосарком

диференциран

  • Търсене
  • Клинични признаци и симптоми
  • Класификации
  • Гени
  • Инвалидност
  • Енциклопедия за широката публика
  • Енциклопедия за професионалисти
  • Аварийни водачи
  • Източници/процедури

Търсене на рядко заболяване

Други опции за търсене

Добре диференциран липосарком

Определение на болестта

Добре диференцираният липосарком (WDLS), най-често срещаният тип липосарком (LS; вижте този термин), е безболезнен, бавно растящ тумор, разположен в ретроперитонеума или в крайниците. Състои се от пролифериращи зрели адипоцити.

ОРФА: 99971

Обобщение

Епидемиология

Честотата му е приблизително 1/200 000 годишно и представлява 30-50% от всички липосаркоми.

Клинично описание

WDLS се среща в зряла възраст, най-вече между 50-60 години и се наблюдава по-често при мъжете. Представя се като бавно нарастваща безболезнена маса, обикновено в ретроперитонеума или крайниците, но от време на време в сперматозоида и медиастинума. Тестото може да бъде меко и месесто или твърдо. Симптоми на уринарна или чревна обструкция могат да се получат, ако туморът е голям и притиска тези органи.

Етиология

WDLS се характеризира с обширни хромозомни аберации, които в 90% от случаите включват усилване на хромозомната област 12q13-15. Това усилване причинява свръхекспресия на три гена, които насърчават клетъчния растеж: MDM2 (който блокира туморната супресорна функция на p53), CDK4 (участващ в регулацията на клетъчния цикъл) и HMGA2.