Orphanet Автозомно доминираща свързана със съня хипермоторна епилепсия

доминираща

  • Търсене
  • Клинични признаци и симптоми
  • Класификации
  • Гени
  • Инвалидност
  • Енциклопедия за широката публика
  • Енциклопедия за професионалисти
  • Аварийни водачи
  • Източници/процедури

Търсене на рядко заболяване

Други опции за търсене

Хипермоторна епилепсия, свързана с автозомно доминиращ сън

Определение на болестта

Това е рядко епилептично разстройство, характеризиращо се с периодична дистония и/или хореоатестични движения, които се появяват по време на сън. Клъстерите на нощната моторна криза често са стереотипни и кратки.

ОРФА: 98784

Обобщение

Епидемиология

Към днешна дата в литературата са описани повече от 100 семейства. Засяга еднакво мъжете и жените.

Клинично описание

Възрастта на началото варира между 3 и 47 години (обикновено

Етиология

ELFNAD е резултат от неизправност на таламокортикалните вериги. Участващите гени са CHRNA4 (20q13.33), CHRNB2 (1q21.3), CHRNA2 (8p21), KCNT1 (9q34.3), DEPDC5 (22q12.3), CRH (8q13) и CABP4 (11q13.2).

Диагностични методи

Диагнозата се основава предимно на медицинска история, показваща поне един от следните четири критерия: продължителност на двигателния епизод

Диференциална диагноза

Диференциалната диагноза включва пароксизмална дискинезия, фамилна фокална епилепсия с променливи огнища, синдром на неспокойни крака, периодично разстройство на движението на крайниците (PEDM), REM нарушения на поведението на съня (SRCT), панически атаки през нощта, не-REM парасомнии, синдром на обструктивна сънна апнея и нарушения на възбудата.