Орфанет затлъстяване поради вроден дефицит на лептин

Търсене
Клинични признаци и симптоми
Класификации
Гени
Инвалидност
Енциклопедия за широката публика
Енциклопедия за професионалисти
Аварийни водачи
Източници/процедури

Търсене на рядко заболяване

Други опции за търсене

Вродено затлъстяване с недостиг на лептин

Определение на болестта

Дефицитът на вроден лептин е форма на моногенно затлъстяване, характеризираща се с тежко затлъстяване в началото и изразена хиперфагия.

ОРФА: 66628

Описан е при по-малко от 30 пациенти.

Клинично описание

Пациентите с вроден дефицит на лептин са хиперфагични от ранна детска възраст и въпреки че теглото при раждане е нормално, те бързо затлъстяват в ранна детска възраст. Повишена чувствителност към инфекция също е описана при тези деца, което изглежда е свързано с намален брой циркулиращи CD4 + Т клетки и с проблеми в пролиферацията на Т клетки и освобождаването на цитокини. Други характеристики на заболяването включват хиперинсулинемия, напреднала костна възраст, хипоталамусен хипотиреоидизъм и хипогонадотропен хипогонадизъм, което води до липса на пубертет.