Орфанет Детска нефропатична цистиноза

орфанет

  • Търсене
  • Клинични признаци и симптоми
  • Класификации
  • Гени
  • Инвалидност
  • Енциклопедия за широката публика
  • Енциклопедия за професионалисти
  • Аварийни водачи
  • Източници/процедури

Търсене на рядко заболяване

Други опции за търсене

Детска нефропатична цистиноза

Определение на болестта

Детската нефропатична цистиноза е най-честата и тежка форма на цистиноза (виж този термин), метаболитно заболяване, характеризиращо се с натрупване на цистин в лизозомите, причиняващо увреждане на различни органи и тъкани, особено бъбреците и очите.

ОРФА: 411629

Обобщение

Епидемиология

Изчислената честота на цистиноза е 1/100 000 до 1/200 000 живородени. Около 95% от случаите отговарят на инфантилната форма.

Клинично описание

Етиология

Цистинозата се причинява от лош транспорт на цистин през лизозомите. Отговорният ген, CTNS (17p13), кодира цистинозин, лизозомен мембранен протеин.

Диагностични методи

Диагнозата се основава на резултатите от тестове за кръв и урина, които показват характеристики на синдрома на Fanconi (метаболитна ацидоза, хипокалиемия, хипонатриемия, хипофосфатемия, хипераминоацидурия, глюкозурия), откриване на цистинови кристали в роговицата чрез изследване с прорезна лампа и откриване на повишена концентрация на цистин в левкоцитите. Диагнозата се потвърждава чрез анализ на гена CTNS.