Определение на синдрома на Картагенер, причини, симптоми, диагностика, лечение и прогноза; Горе

синдрома

Това е вид първична цилиарна дискинезия, която се характеризира с обърнато положение на вътрешните органи.

Признаците и симптомите на синдрома варират, той може да бъде причинен от промени (мутации) в някои рецесивни гени.

Няма лечение за синдрома на Картагенер и лечението ще варира в зависимост от признаците и симптомите, които се проявяват при всеки индивид.

Причини

Синдромът на Картагенер може да бъде причинен от промени (мутации) в много гени.

Тези гени имат способността да кодират протеини, които са от съществено значение за структурите и функциите на ресничките.

Cilia са малки структури, които са разположени в различни части на тялото, като лигавицата на дихателните пътища, репродуктивната система и други органи.

Движенията на ресничките са координирани вълнови движения, които са важни за нормалното функциониране на някои органи и тъкани на тялото и осигуряват правилното позициониране на органите по време на ембрионалното развитие.

Мутациите, които произхождат от тези гени, причиняват обездвижване на ресничките или необичайни движения, което води до представяне на характерните признаци и симптоми на синдрома на Картагенер.

Изследователите са идентифицирали няколко различни гена, които са свързани със синдрома на Картагенер, но в някои случаи генетичният произход е неизвестен.

Картагенерният синдром се наследява по автозомно-рецесивен начин.

Следователно, за да представи синдрома, индивидът трябва да има мутация в двете копия на гена.

Родителите на засегнатия индивид обикновено носят по едно мутирало копие на гена, всяко и се наричат ​​носители.

Превозвачите обикновено не показват нито признаци, нито симптоми на синдрома на Картагенер.

В законите на Менделевото наследство се очаква, че когато двама носители на автозомно-рецесивно разстройство имат потомство.

Децата имат 25% вероятност да страдат от заболяването, 50% вероятност да бъдат носители като всеки от родителите и 25% вероятност да не представят състоянието и да не са носители.