Общи положения при лечението на цистинурия; Урология, основана на доказателства
Цистинурията е генетично заболяване със средно разпространение на 1 на 7000 раждания, приблизително 1-2% от всички индивиди, образуващи бъбречна литиаза (камъни).
Цистеинът е "хомодимер" на аминокиселината "цистеин". Хората с цистинурия имат промяна в транспорта на цистин на бъбречно ниво с намаляване на неговата реабсорбция, което води до повишени нива на цистин в урината, която е слабо разтворима при нормално рН на урината (5,5 до 6,5) което води до производството на камъни в бъбреците (цистинови съединения).
Цистинът образува леко радиопрозрачни камъни, поради което коремната рентгенография не е много чувствителна за тяхното откриване, за диагностицирането й се предпочита ултразвук или компютърна томография, когато е възможно, ултразвукът ще бъде предпочитан като инструмент за проследяване за да се избегне многократно излагане на йонизиращо лъчение от КТ.
При анализ на урината, присъствието на хексагонални кристали се счита за патогномонично (т.е. никоя друга болест не го представя, така че е директно диагностична)
Има 3 основни камъка при лечението на цистинурия, за да се предотврати появата на нови камъни.
*Хидратация
Обилният прием на течности предотвратява образуването на литиаза, като намалява концентрацията на цистин в урината.
Препоръчителна прием от 3 до 5 литра на ден (или достатъчно, за да се постигне отделяне на урина от 3 до 4 литра на ден, тъй като това може да зависи от времето и физическата активност). Разпределяне на приема през целия ден и дори през нощта.
Препоръчва се също прием на течности под формата на алкализиращи напитки като минерална вода, богат на бикарбонат и с ниско съдържание на натрий.
В идеалния случай тежестта (плътността) на урината трябва да се поддържа 1,010 (1,0 е плътността на водата, еталон).
*Диетични мерки
Намаляването на приема на източници на цистин в диетата е полезно. Дължи се главно избягвайте приема на животински протеин (яйце, риба, пиле, говеждо, свинско) и някои ядки или пшеница.
Препоръчва се да се поддържа прием на животински протеини от 1g/Kg/ден при възрастни. Не се препоръчва да се прилага това ограничение при деца.
Намалете приема на натрий при 1 mmol/Kg/ден е доказано, че намалява отделянето на цистин в урината. Общата препоръка е да не се превишава 2 g натрий на ден (като се избягва добавянето на сол към храната и бързото хранене като цяло) .
(В раздела за справочен материал има две готварски книги на английски език, публикувани от Guy’s и St. Thomas ’Hospital [Връзка] със специални рецепти за готвене за пациенти с цистин или други камъни в бъбреците)
*Фармакотерапия
Повечето пациенти ще се нуждаят от фармакологично лечение, за да останат без рецидиви възможно най-дълго (диетичните мерки са трудни за спазване).