Обратно в къщи
БОЛЕСТИ, СВЪРЗАНИ С АМИНОБЦИДИ
Име на заболяването: цитрулинемия
Съкращение: ASAS
Тази брошура съдържа обща информация за цитрулинемия. Тъй като всяко дете е различно, част от тази информация може да не се отнася за вашето дете. Някои лечения могат да бъдат препоръчани за някои деца, но не и за други. В допълнение към вашия редовен лекар, а лекар по метаболизъм трябва да се грижите за всички деца с това заболяване.
Какво е цитрулинемия?
Цитрулинемията е вид свързано с аминокиселини заболяване. Хората с този дефицит не могат да премахнат амоняка от тялото. Амонякът е вредно вещество. Образува се, когато протеинът и основните му компоненти, аминокиселините, се разграждат, за да може тялото да ги използва.
Нарушенията на аминокиселините (АА) са група от редки наследствени заболявания. Те произхождат поради определени ензими които не работят правилно.
Протеините се състоят от по-малки градивни елементи, наречени аминокиселини. Необходими са няколко различни ензима, за да се обработят тези аминокиселини и тялото да ги използва. Поради липсата на някои ензими или факта, че те не изпълняват функцията си правилно, хората с този тип заболявания не могат да обработват определени аминокиселини. Тези аминокиселини, заедно с други токсични вещества, след това се натрупват в тялото и причиняват проблеми.
Симптомите и лечението варират при различните заболявания. Те също могат да варират при различните хора с една и съща болест. Консултирайте се с информационните брошури за всеки АА по-специално.
АА се наследяват като черта автосумичен рецесивен и засягат както мъжете, така и жените.
Какво причинява цитрулинемия?
Това е едно от малкото заболявания, наречени „заболявания на урейния цикъл“ (UCD). Това се случва, когато ензим, наречен "аргининосукцинат синтетаза" (ASS) липсва или не работи добре. Работата на този ензим е да помогне за разграждането на някои аминокиселини и премахването на амоняка от тялото.
Когато ензимът ASS не работи, аминокиселината цитрулин се натрупва в кръвта. Натрупват се и амоняк и други вредни вещества. Това причинява увреждане на мозъка. Без лечение излишният амоняк в кръвта може да причини смърт.
Ако цитрулинемията не се лекува, какви проблеми може да причини?
Обикновено тялото превръща амоняка в вещество, наречено "урея". След това уреята се елиминира с урината без проблеми. Ако амонякът не се превърне в урея, в кръвта се натрупват високи нива. Това може да причини много щети. Ако нивата на амоняк останат високи за дълго време, може да настъпи сериозно увреждане на мозъка.
Симптомите и възрастта, в която започват, варират от човек на човек. Има два основни типа на това заболяване: най-често срещаното се нарича „класическо“ и често започва в ранна детска възраст. Има и по-леки форми, които започват по-късно в детството. Има и рядка форма, която се среща при възрастни.
Класическа цитрулинемия
Бебетата изглеждат здрави при раждането, но бързо развиват симптоми. През първите няколко дни от живота бебетата имат високи нива на амоняк. Някои от първите симптоми на високо ниво на амоняк са:
- липса на апетит;
- твърде сънлив или липса на енергия;
- раздразнителност;
- повръщане.
Ако не се лекува, високите нива на амоняк причиняват:
- мускулна слабост;
- намаляване или повишаване на мускулния тонус;
- дихателни проблеми;
- проблеми с поддържането на телесната топлина;
- гърчове;
- оток (възпаление) в мозъка;
- яде и понякога смърт.
Другите ефекти на цитрулинемия могат да включват:
- малък растеж;
- уголемяване на черния дроб;
- Умствена изостаналост.
По-леки форми
В по-леките си форми симптомите започват по-късно в детството. Те могат да включват:
- малък растеж;
- суха и чуплива коса;
- хиперактивност;
- проблеми с поведението;
- Проблеми с ученето;
- отказ от месо и други храни с високо съдържание на протеини;
- спастичност
- Инсулт или инсулт
- епизоди на излишен амоняк в кръвта.
- чернодробна недостатъчност
Често се появяват епизоди на излишен амоняк:
- след дълги периоди без храна;
- по време на заболяване или инфекция;
- след ядене на храни с много протеини.
- липса на апетит;
- силно главоболие;
- повръщане;
- твърде сънлив или липса на енергия;
- трудности в речта;
- лоша координация или проблеми с баланса.
- дихателни проблеми;
- оток (възпаление) в мозъка;
- гърчове;
- яжте, което може да завърши със смърт.
- повръщане;
- летаргия;
- конвулсии
- объркване и халюцинации
- промени в поведението, включително манийни епизоди и психоза
- подуване на мозъка
Някои хора имат много леки или никакви симптоми и се установява, че заболяването има само след като е диагностицирано от брат или сестра.
Какво е лечението на цитрулинемия?
Лекарят на вашето бебе ще работи с лекар по метаболизъм и диетолог, за да се грижи за вашето дете.
Необходимо е да се лекува възможно най-скоро, за да се избегне натрупването на амоняк. Започнете лечението веднага щом разберете, че детето ви има това заболяване.
Следните са обикновено препоръчителни лечения за бебета и деца с цитрулинемия:
1. Диета с ниско съдържание на протеини и/или специални медицински храни и адаптирано мляко
Повечето деца трябва да се хранят на диета, базирана на храни с ниско съдържание на протеини, специални медицински храни, а понякога и специално мляко с формула. Вашият диетолог ще разработи план за хранене, който съдържа точното количество протеини, хранителни вещества и енергия, за да поддържа детето ви здраво. През целия живот на детето ви трябва да се спазва конкретен хранителен план.
Диета с ниско съдържание на протеини
Най-ефективното лечение на цитрулинемия е диета с ниско съдържание на протеини. Храните, които трябва да се избягват или да бъдат строго ограничени, включват:
- мляко, сирене и други млечни продукти;
- червено месо и птици;
- риба;
- яйцата;
- сушен боб и бобови растения;
- ядки и фъстъчено масло.
Яденето на храни с много протеини може да доведе до натрупване на амоняк, което да причини сериозни заболявания. Много зеленчуци и плодове имат само малки количества протеини и могат да се консумират на внимателно премерени порции.