Ново лечение за мутация на мускулна дистрофия на Дюшен

Американската администрация по храните и лекарствата (FDA) даде бързо одобрение за инжектирането на Вилтепсо (Вилтоларсен) за лечение на мускулна дистрофия на Дюшен (DMD) при пациенти, които имат потвърдена мутация на гена DMD, който е податлив на пропускане на екзон 53. Това е второто целево лечение, одобрено от FDA за пациенти с този тип мутация. Около 8% от пациентите с мускулна дистрофия на Дюшен имат тази генна мутация.

мутация

„FDA се ангажира да насърчава разработването на лекарства за сериозни неврологични разстройства като мускулна дистрофия на Дюшен“, каза д-р Били Дън, директор на Службата по неврология в Центъра за оценка и изследване на лекарствата на FDA. "Одобрението на Viltepso днес предоставя важна възможност за лечение на пациенти с мускулна дистрофия на Дюшен с тази потвърдена мутация.".

Мускулната дистрофия на Дюшен е a рядко генетично заболяване характеризиращо се с прогресивно загуба на мускули и слабост. Това е най-често срещаният тип мускулна дистрофия. DMD се причинява от мутации в гена DMD, които водят до липсата на дистрофин, протеин, който помага да се запазят мускулните клетки непокътнати. Първите симптоми обикновено се появяват между три и пет годишна възраст и се влошават с времето. Това заболяване се среща при приблизително едно на всеки 3 600 деца от мъжки пол по света; само в редки случаи може да засегне жените.

Viltepso демонстрира увеличаване на производството на дистрофин, което се надява да донесе клинична полза при пациенти с мускулна дистрофия на Дюшен.

Viltepso е оценен в две клинични проучвания с общо 32 пациенти, всички мъже и с генетично потвърдена DMD. Увеличението на производството на дистрофин е установено в едно от тези две проучвания, проучване, което включва 16 пациенти с DMD, като 8 пациенти получават Viltepso в препоръчаната доза. В проучването нивата на дистрофин се повишават средно от 0,6% от нормата в началото до 5,9% от нормата на 25 седмица.