Новите открития ще помогнат за създаването на терапии с фенилкетонурия

Около едно на 10 000 бебета се ражда с вродено метаболитно заболяване, наречено фенилкетонурия или PKU, което пречи на тялото ви да се метаболизира правилно фенилаланин, аминокиселина, която, ако се натрупва в голямо количество, е токсична за централната нервна система, така че децата, които страдат от нея, имат проблеми в неврологичното и психосоциалното си развитие, което влошава качеството им на живот и представлява значителна социална тежест.

Ново проучване, в което са участвали учени от Висшия съвет за научни изследвания (CSIC) и което е публикувано в Proceedings of the National Academy of Sciences (PNAS), даде възможност да се опише атомна структура на фенилаланин хидроксилаa или PAH, чернодробен ензим, който е отговорен за елиминирането на излишния фенилаланин от диетата и чиято дисфункция е причина за фенилкетонурия.

Регулирането на фенилаланин, сложен процес

Регулирането на ензима PAH изисква сложен механизъм, тъй като е необходимо неговата активност да се увеличи по време на приема на храна, за да се елиминира излишната фенилалания, докато между храненията той трябва да бъде леко активен, тъй като в тези моменти не е необходимо да се елиминира аминокиселината . За да се постигне това, PAH се свързва с BH4, който е основна молекула за ензимна реакция, но това също стабилизира сложната структура на ензима и намалява неговата активност, когато не е необходимо да се елиминира аминокиселината.

---