Необходим е национален план за семейна хиперхолестеролемия

Превенцията на това заболяване е възможна и лечението му - ефективно. Проблемът е, че различните автономни общности трябва да стандартизират протоколите и по този начин да избегнат неравенството в достъпа до лекарствена терапия

The фамилна хиперхолестеролемия (HF) е най-често срещаното генетично заболяване. Проявява се от раждането и причините повишен холестерол и преждевременни сърдечно-съдови заболявания (ECVP). Обикновено се наследява от един от родителите по автозомно доминиращ модел на предаване. Това означава, че един от родителите с FH има 50% шанс да го предаде на всяко дете, засягайки и двата пола еднакво. Произвежда се главно от мутации в гена на LDL рецептор. Разпространението на СН сред общата популация е 1/250 души; следователно се изчислява, че близо до 200 000 души у нас имат това разстройство.

семейна

HF ускорява коронарната болест две до четири десетилетия. В Испания, 55% от мъжете и 24% от жените с FH през десетилетието на 50 години са представили прояви на коронарна болест, като напр миокарден инфаркт и ангина пекторис. Това означава, че преждевременните сърдечно-съдови заболявания при СН могат намаляване на продължителността на живота между 20 и 40 години (повече от 5 милиона години живот в Испания), така че СН е предизвикателство за общественото здраве и то откриване и лечение трябва да е задължително за здравната система.

Как се диагностицира СН?

Повечето пациенти не показват симптоми докато усложненията от високите нива на холестерола се проявят като преждевременно сърдечно-съдово заболяване. Трябва да се подозира при възрастни с холестерол> 290 mg/dl и при деца> 220 mg/dl заедно с фамилна анамнеза за хиперхолестеролемия. Откриването на FH отговаря на критериите на СЗО за рутинен скрининг на заболявания: има генетична диагноза, може да бъде открит в детство и има a ефективно лечение за предотвратяване на преждевременни сърдечно-съдови заболявания.

Може ли да се лекува СН?

A правилно лечение може да предотврати сърдечно-съдови заболявания и подобряване на количеството и качеството на живот на семействата с HF. В допълнение към започването с навици за здравословен начин на живот (диета, физически упражнения и избягване на тютюн и затлъстяване), настоящите лечения с силни статини (аторвастатин Y. розувастатин), самостоятелно или с езетимиб, те могат да получат относително намаляване на LDL-C ≥ 50%, и е доказано, че намаляват ECVP. въпреки това, многобройни пациенти с HF не достигат целта за LDL-c въпреки че има интензивно лечение за понижаване на липидите.