Нефамилна младежка множествена полипоза Клиничен случай
Спорадична младежка множествена полипоза.
Доклад за един случай
Guillermo Bannura C, Daniel Soto C, María Teresa Vial P
Кореспонденция на: Д-р Гилермо Банура С. Лас Лимас 1622, Лас Кондес. F: 2079582.
Ние съобщаваме за 15-годишно момиче с тежка хематохезия със вторична анемия и хемодинамична декомпенсация, ректален пролапс и спонтанно анално елиминиране на полипи. Тя няма фамилна анамнеза за полипоза и търсенето на болестта в близките й роднини е отрицателно. Пълна диагностична работа не откри полипи в други сегменти на храносмилателния тракт. Колоноскопията показа повече от 200 полипа между цекума и ректума. Патологичният анализ потвърди наличието на задържащи полипи с аденоматозни области и лека атипия. Пациентът е подложен на проктоколектомия с илеална торбичка и сфинктерично съхранение, като се използва механичен шев. Следоперативната еволюция протича безпроблемно и след 24 месеца проследяване пациентът е асимптоматичен, с две движения на изпражнения на ден и без инконтиненция (Rev Méd Чили 2001; 129: 1065-70).
(Ключови думи: Аденоматозни полипози коли; Полипи на дебелото черво; Колоноскопия)
Получено на 24 януари 2001 г. Прието в коригирана версия на 28 май 2001 г.
Служба и отделение по хирургия и патология, болница Клинико
Сан Борха Ариаран. Campus Centro, Медицински факултет, Университет на Чили
Понастоящем приетите диагностични критерии за PJ са: а) Повече от 10 младежки полипи; б) Ювенилни полипи на друго място в храносмилателния тракт, освен на дебелото черво и в) произволен брой младежки полипи при лице с фамилна анамнеза за PJ 11. Други автори са предложили редица полипи> 5 9 и дори по-големи от 3 12, опитвайки се с по-строги критерии да оправдаят по-активно разследване и по-агресивно управление на това състояние 13 .
Целта на това съобщение е да представи изключителен случай на PJ, лекуван с радикална хирургия, да прегледа някои клинично-патологични аспекти и да обсъди терапевтичните алтернативи при управлението на този субект.
КЛИНИЧЕН СЛУЧАЙ
Хирургия. С диагнозата PJ е направена панпроктоколектомия със запазване на сфинктерния апарат и 15-сантиметрова J-торбичка с 80-милиметрови механични шевове за линейно рязане (USSC), маркер за затваряне на аноректалния пън и илеална торбичка към анус с кръгъл телбод 28, защитен с циклична илеостомия. Прогресира без инциденти и след 3 месеца илеостомията се затваря с механичен шев, като се използва функционална терминална анастомоза.
Хистопатологично изследване на хирургичното парче: „Дълъг 103 cm сегмент на дебелото черво, който, когато се отвори, представя множество полипоидни лезии, които покриват цялата му дължина, плоски, надупчени и арбориформни между оста с дължина 0,5 и 6,5 cm, някои с ерозирана виолетова повърхност (Фигури 2 и 3). Хистологичният разрез показва подчертана жлезиста хиперплазия, някои кистозни, разклонени с лигавичен лигавичен епител и заобиколени от хлабава възпалителна строма. Повечето от тях имат повърхностна ерозия и подчертана клетъчна реактивност. клетки (Фигури 4 и 5).
Беше потвърдена предоперативната диагноза на младежка множествена полипоза с ангажиране на цялото дебело черво и фокални аденоматозни промени с лека до умерена атипия. Понастоящем той завършва 2 години проследяване, тежи 64 килограма, извършва дефекация 1 до 2 пъти на ден, няма нощни евакуации и не съобщава за епизоди на изпражнения от изпражненията. Контролната рентгенография показва голям резервоар (Фигура 6), клиничният преглед разкрива гладка и гладка анастомоза и континенцията е завършена. Ендоскопското изследване на дебелото черво и на двамата родители и на двамата братя и сестри е напълно нормално.
Фамилна анамнеза за PJ може да бъде намерена в 20 до 50% от случаите, наследство, което съответства на автозомно доминиращия тип 9,14, състояние, което би увеличило риска от злокачествено заболяване в сравнение със спорадични случаи като нашия 17. По принцип наследствено-фамилната PJ не се счита за свързана с мутантния локус на фамилна аденоматозна полипоза (FAP), със синдром на Peutz-Jeghers или с мутантния локус на хромозома 5 на колоректалния рак 27, въпреки че има смесени случаи, при които разпределението е не е толкова ясно 28. Екстраколоничните прояви, отсъстващи в нашия случай, са налични в 11 до 20% от случаите, включително пръсти на барабан, хипертрофична белодробна остеоартропатия (свързана с белодробна артериовенозна фистула), макроцефалия, алопеция, цепнатина на небцето и устните, порфирия, псориазис, чревна малротация, неопусната тестис и раздвоена матка 6,29 .