Наследствена сфероцитоза

Индекс

  1. Какви други имена прави?
  2. Какво е наследствена сфероцитоза?
  3. Каква е причината, която го причинява?
  4. Какви са симптомите на наследствената сфероцитоза?
  5. Как можете да откриете?
  6. Какво е препоръчаното лечение?

Какви други имена прави?

Вродена сфероцитна анемия

Болест на Минковски-Шафърд

ICD-9: 282.0

ICD-10: D58.0

Какво е наследствена сфероцитоза?

The наследствена сфероцитоза е хемолитична анемия, причинена от аномалия в мембраната на червените кръвни клетки, която ги прави крехки и ги кара да се разпадат.

червени кръвни

Някои червени кръвни клетки, наричани още еритроцити или червени кръвни клетки, са по-скоро сферична, отколкото двойно вдлъбната форма и губят еластичността си. Те са особено чупливи, следователно те са склонни да се счупят при преминаване през тесни капиляри и по-късно се елиминират от жлъчката.

Каква е причината, която го причинява?

Това е генетично заболяване, произведено от мутация в гените, които регулират образуването на мембраната на червените кръвни клетки. Има честота от 1 случай на 5000 новородени.

Участващите гени могат да бъдат няколко:

  • SPTA1 ген на хромозома 1 (1q21)
  • Ген ANK1 върху хромозома 8 (8p11.21)
  • SPTB ген на хромозома 14 (14q23.3)
  • EPB42 ген на хромозома 15 (15q15.2)
  • SLC4A1 ген на хромозома 17 (17q21.31)

Това е наследствено заболяване, което обикновено се появява в детска възраст, въпреки че може да бъде причинено от нови мутации без никаква фамилна анамнеза.