Наследствен синдром на периодична треска, свързан с NRLP12
1. КАКВО ПРЕДСТАВЛЯВА НАСЛЕДСТВЕН ПЕРИОДИЧЕН СИНДРОМ НА ТРЕВОТА, СВЪРЗАН С NLRP12
Свързаният с NLRP12 синдром на наследствената периодична треска е генетично заболяване. Отговорният ген се нарича NLRP12 (или NALP12) и той участва в сигналните пътища на възпалението. Пациентите страдат от повтарящи се епизоди на треска, придружени от различни симптоми като главоболие, болки в ставите или подуване и кожен обрив. Симптомите вероятно се предизвикват от излагане на студ. Ако не се лекува, болестта може да бъде много изтощителна, но не и животозастрашаваща.
Заболяването е много рядко. В момента по света са идентифицирани по-малко от 10 пациенти.
NLRP12-свързаната рецидивираща треска е генетично заболяване. Отговорният ген се нарича NLRP12 (или NALP12). Генетично модифицираният ген е отговорен за промяната на възпалителния отговор на организма. Точният механизъм на тази промяна все още се разследва.
NLRP12-свързаната рецидивираща треска се наследява като автозомно доминиращо заболяване. Това означава, че за да има рецидивираща треска, свързана с NLRP12, човек трябва да има само един засегнат родител. Понякога никой друг член на семейството не страда от рецидивираща треска: генът е бил повреден при зачеването на детето (известен като de novo мутация) или родителят, който носи мутацията, не показва клинични симптоми или има само много лека форма на заболяването (проникване на променлива).
Детето има това заболяване, защото го е наследило от родител, който има мутация в гена NLRP12, освен ако не е настъпила мутация de novo. Лицето, което носи мутацията, може или не може да покаже всички симптоми на рецидивираща треска, свързани с NLRP12. В момента заболяването не може да бъде предотвратено.
Повтарящата се треска, свързана с NLRP12, не е инфекциозно заболяване. Само генетично засегнатите субекти могат да развият болестта.
Основният симптом е треската. Треската продължава 5 до 10 дни и се връща на нередовни интервали (седмици или месеци). Пристъпите на треска са придружени от различни симптоми. Те могат да включват главоболие, болки в ставите и подуване, копривна треска и миалгия. Пристъпите на треска вероятно се предизвикват от излагане на студ. Сензоневрална загуба на слуха се наблюдава само в едно семейство.
Болестта не е еднаква при всички деца и може да варира от лека до по-тежка форма. Освен това видът, продължителността и интензивността на пристъпите могат да бъдат различни всеки път, дори при едно и също дете.
С напредването на възрастта пациентите пристъпите на треска изглеждат незначителни и по-леки. Въпреки това, между огнищата на заболяването поддържа известна остатъчна активност при повечето, ако не и при всички засегнати хора.
2. ДИАГНОСТИКА И ЛЕЧЕНИЕ
Експертен лекар ще заподозре наличието на това заболяване въз основа на клиничните симптоми, идентифицирани по време на физическия преглед и след събиране на фамилната медицинска история.
Извършването на различни кръвни изследвания е полезно за откриване на възпаление по време на атаки. Диагнозата се потвърждава само от генетичен анализ, който показва наличието на мутации. Диференциалната диагноза включва други нарушения, които се проявяват с рецидивираща треска, особено периодични синдроми, свързани с криопирин.