Наследствен ангиоедем тип I доклад за случая - Medwave
Наследственият ангиоедем е рядко заболяване, с голяма хетерогенност в симптомите, проявяващо се като оток на кожата, стомашно-чревната лигавица и ларинкса/фаринкса. Въпреки че има три разновидности, тип I е най-често срещаният и се причинява от дефицит в синтеза на С1 инхибиторен комплемент. Тежестта на клиничната картина, заедно с ниското разпространение на болестта и необходимостта от специфично лечение, правят диагностиката и лечението на това заболяване все още висящ проблем за семейния лекар в първичната медицинска помощ. Представяме случая на мъжки юноша с дефицит на α-1 антитрипсин от шестмесечна възраст с поява на ангиоедем в краката и ръцете на 11-годишна възраст, диагностициран с наследствен ангиоедем тип I една година по-късно. Окончателната диагноза на болестта даде възможност да се установи подходящо лечение за нейната патология, което се състои в предотвратяване на огнища, които биха могли да компрометират живота на пациента и, ако се появят, в приложението на комплекса С1 инхибитори.
Въведение
Наследствен ангиоедем или оток на Квинке (кръстен на откривателя си, 1882), е генетично заболяване, характеризиращо се с ограничен и деформиращ се оток, включващ кожата, подкожната тъкан, лигавиците и понякога вътрешностите.
Това е рядко заболяване с ниско разпространение (между един и девет случая на 100 000 души) [1]. Представя се с много хетерогенна клинична картина и често се диагностицира погрешно като автоимунно заболяване или анафилаксия. Появата на оток на глотиса в 25 до 30% от случаите [2] и 13% от смъртните случаи вследствие на асфиксия [3], обосновават необходимостта от диагноза възможно най-рано и прилагането на профилактично лечение, което намалява появата на сериозни симптоми, които могат да компрометират живота на пациента и ако се появят, прилагането на единственото валидно лечение за предотвратяване на смъртността от тази причина: инхибиторът на С1 естеразата. Изправени сме пред заболяване, което има голямо влияние върху качеството на живот на пациента, който страда от него, и неговите роднини, както поради повтарянето на симптомите, така и поради тяхната тежест.
След преглед на съществуващата литература открихме описани връзки между наследствен ангиоедем и автоимунни заболявания като тиреоидит, лупус еритематозус, синдром на Sjögren или възпалително заболяване на червата [4], но няма друг случай, който да свързва дефицит на α-1 антитрипсин с C1 естераза дефицит на инхибитор.
Клиничен случай
Представяме случая с юноша, родом от Кадис (Испания), чиито родители бяха помолени за информирано съгласие за представянето му.
Сред неговите предшественици изтъкваме дефицит на α-1 антитрипсин, който се проявява на деветмесечна възраст, след няколко симптома на повтарящ се бронхиолит и след проследяване в Университетската болница в Пуерта дел Мар (Кадис). Стойностите на α-1 антитрипсин се увеличават постепенно, без да е необходимо специфично лечение, като стойностите варират от 76,9 mg/dl през първата година от живота до почти нормализиране с 88,6 mg/dl на 14-годишна възраст, без този дефицит да е имал чернодробни или стомашно-чревни последици досега. В момента младежът представя неалергична бронхиална астма с периодични обостряния, които причиняват диспнея при умерени усилия, лекувани с аерозол plusvent® 25/250 mcg и монтелукаст 5 mg. Настоящото му тегло е 52 килограма, а ръстът му е 156 сантиметра. Той има индекс на телесна маса 21,37, който е в 75-ия процентил.
Сред фамилната анамнеза открихме, че бащата също е имал дефицит на α-1 антитрипсин без лечение и братовчед на бабата по майчина линия е починал от системен лупус еритематозус. Няма ясна история в майчината или бащината линия на рецидивиращ ангиоедем. Както пациентът, така и родителите очакват генетично изследване.
На 11-годишна възраст той започва да представя епизоди на повтарящи се ангиоедеми в периферните крайници, розови или белезникави на цвят, несвързани с уртикария, болезнени при палпация и причиняващи дискомфорт, когато се появят в ставите. На няколко пъти тя е представяла оток на клепачите и в областта на лицето, като тези епизоди се повтарят на всеки 30 или 45 дни първите няколко пъти и без да са свързани с някаква очевидна причина. Почти всички тези състояния са лекувани със стероиди и антихистамини, както в първичната помощ, така и на ниво болница, като се установява клинично подобрение след 36 часа с и без приложението на лечението.
След десет месеца еволюция той представи епизод с глосовувуларен и фарингеален оток, лекуван по същия начин, както при предишни случаи. По това време огнищата са се увеличили по честота, достигайки две до три огнища за един месец.
Фигура 1. Ангиоедем на лицето.
След постоянство, по-голяма честота (десет епизода са описани за шест месеца) и тежест на епизодите, беше решено да се проведе проучване от дерматолог и алерголог в района, което изключва алергично заболяване или анафилактична реакция. Това се демонстрира аналитично с определянето на серумен имуноглобулин Е (Ig E) в рамките на нормалното.