Мутациите в гена GDAP1 причиняват Charcade-Marie-Tooth CuidatePlus
Изследванията показват, че генът GDAP1 - протеин, разположен във външната митохондриална мембрана, който е свързан с процеса на митохондриално делене - е ключов за правилното позициониране в невроните.
Болестта на Шарко-Мари-Зъб е едно от най-често срещаните и сложни наследствени нарушения, свързани с периферните нерви. Поради тази причина разследванията за характеризиране на варианти и подходи имат голямо въздействие. В този контекст, работа, проведена от изследователи от Валенсийския институт по биомедицина (IBV) - Висш съвет за научни изследвания (CSIC) и Центъра за мрежови биомедицински изследвания на редки болести (Ciberer), ръководена от Франческо Палау, даде по-нататъшна стъпка в разбирането на болестта чрез характеризиране на един от по-редките й варианти и следователно отваряне на нови възможности за нейното разбиране и лечение.
На практика изследователите са успели да се задълбочат в характеризирането на един от вариантите на заболяването, използвайки дрождите Saccharomyces cerevisiae като модел и резултатите от техните изследвания, публикувани в последния брой на The Journal of Biological Chemistry, сочат, че генът GDAP1 - протеин, разположен във външната митохондриална мембрана, който е свързан с процеса на митохондриално деление - е ключов за правилното позициониране на митохондриите в невроните, факт, който може да помогне да се обясни невродегенеративният процес, който протича при пациенти с мутации в този ген.
Отправната точка на изследването се основава на два известни аспекта: отговорността на мутациите в гена GDAP1 в три варианта на заболяването и степента на запазване, която процесът на митохондриална динамика има през цялата еволюция.
Митохондриална динамика
"Мутациите в гена GDAP1 са отговорни за три от вариантите на болестта на Шарко-Мари-Зъб. Тъй като митохондриалната динамика е запазен процес през цялата еволюция, ние смятаме, че експресирането на GDAP1 в мутантни щамове за сродни гени с митохондриалната динамика в дрождите Saccharomyces cerevisiae би могло да помогне за изясняване на биологичната му функция ", обясни Анна Естела, изследовател на програмата Сара Борел в IBV-CSIC.