Муковисцидоза - Диагностика, симптоми и лечение CinfaSalud

Какво е?

  • Какво е муковисцидоза?
  • Какви са вашите причини?
  • Кой е засегнат?
  • Какви симптоми има муковисцидозата?
  • Как се открива?
  • Какви усложнения може да доведе?
  • Как се лекува муковисцидоза?
  • Може ли да се предотврати?

От експертите на Испанската федерация по муковисцидоза (FEFQ) знаем най-важните аспекти на това заболяване, като неговите симптоми, причини или мерки за лечение.

муковисцидоза

Какво е муковисцидоза?

Кистозната фиброза е заболяване хронични и наследствени което представлява сериозен здравословен проблем. Това е дегенеративна патология, която засяга предимно към белите дробове и храносмилателната система.

Състои се от a генетична промяна което засяга областите на тялото, които произвеждат секрети, което води до удебеляване и намаляване на съдържанието на вода, натрий и калий, което причинява запушване на каналите, които транспортират тези секрети и стагнация, която води до инфекции и възпаления, които унищожават областите на белите дробове, черния дроб, панкреаса и репродуктивната система, главно. Е сериозна еволюционна патология, която днес няма лечение.

Какви са вашите причини?

Това е автозомно-рецесивно генетично заболяване, т.е. ако човек наследи дефектния ген от двамата родители, той ще страда от болестта; Ако наследите нормален ген и дефектен ген, ще бъдете носител на болестта, без да страдате от нея, но с възможност да я предадете на вашето потомство.

Кой е засегнат?

Смята се, че честотата на муковисцидозата у нас е един случай на всеки 5000 живородени деца, докато един на всеки 35 жители е здрав носител на болестта. Това явление е по-често, отколкото обикновено се смята.

Като генетично заболяване, което засяга от раждането, с ограничена продължителност на живота, разпространението му е по-високо при по-младите хора.

Какви симптоми има муковисцидозата?

Характерните симптоми на това заболяване са:

  • Солен вкус на кожата.
  • Често срещан дихателни проблеми.
  • Липса на тегло.
  • Храносмилателни проблеми.

Как се открива?

При муковисцидоза ранната диагноза е много важна, тъй като тя може да удължи продължителността на живота на пациента и да подобри качеството му. В момента откриването на тази патология чрез неонатален скрининг, известно като "Тест на петата". Тази техника е изключително проста, с ниски икономически разходи и се извършва при новородени бебета и в болничната среда. Състои се от извършване на някои пробиви в петата, за да се получи кръвна проба, която по-късно се анализира. Ако този тест е положителен, тогава се извиква втори диагностичен тест "Тест за пот", което би потвърдило положителната диагноза при муковисцидоза.

Какви усложнения може да доведе?

Тъй като белите дробове и черният дроб са едни от органите, най-засегнати от това заболяване, ако то достигне много напреднали стадии, съществува възможност да се наложи белодробна и/или чернодробна трансплантация. С опит, много от първоначалните технически трудности, които тази интервенция води до себе си, са преодолени и днес операцията по трансплантация на белия дроб е силно стандартизирана. Въпреки това, тя продължава да бъде процедура със значителен риск.

Въпреки това, с адекватен контрол е възможно да се сведе до минимум рискът от инфекция и вторичните ефекти от лечението, за да се избегне отхвърлянето на новия орган, връщайки човека, в повечето случаи, в ситуация на относителна нормалност и подобрявайки очакванията за оцеляване и качеството на живот, дори ако все още имате муковисцидоза.