Метилмалонова и пропионова ацидемия (MMAPA) - Nutricia

метилмалонова

Този тип ацидемия възниква в резултат на грешки в метаболизма на пропионат, вещество, което произтича от приема на някои мастни киселини и протеини. И двете нарушения са част от групата на витамин-чувствителни метаболитни грешки; при метилмалонова ацидемия витамин В12 действа като коензим, докато при пропионова ацидемия биотинът действа.

Както при всички други заболявания, ранната диагноза може да подобри качеството на живот на детето. В този случай лечението първоначално ще включва прилагане на витамини В12 или биотин и впоследствие протеиново ограничение, както е необходимо при всеки пациент.