Метаболитен водач Болница Sant Joan de Déu Барселона
Клиничните прояви са обобщени в следващата таблица (модифицирана от Wortmann et al, J Inherit Metab Dis 2013; 36: 923–928).
| Дефицит на 3-MG-CoA хидратаза | Левкоенцефалопатия при възрастни, деменция и прогресивна спастичност |
| Защита TAZ, синдром на Барт | (Кардио) миопатия, нисък ръст, неутропения, OXPHOS дисфункция, хипохолестеролемия, когнитивен фенотип, лека дисморфия |
| Защита SERAC1, синдром на MEGDEL | Прогресивна спастичност, дистония, глухота, невроизображение, подобно на Leigh, тежка психомоторна изостаналост, хипохолестеролемия, OXPHOS дисфункция |
| Def.OPA3, синдром на Костеф | Екстрапирамидна атаксия/дисфункция, оптична атрофия |
| Def.DNAJC19, DCMA синдром | Разширена кардиомиопатия, ЕКГ аномалии, непрогресираща церебеларна атаксия, тестикуларна дисгенезия, неуспех в процъфтяването, анемия, чернодробна стеатоза |
| Защита TMEM70 | Променлив фенотип, хипертрофична кардиомиопатия, дефицит на АТФаза, миопатия, дисморфия, катаракта, психомоторно изоставане, лактатна ацидоза, хиперамонемия |
| САЩ 3-MGA-урия | Променливо, общо прогресиращо неврологично заболяване |
3-MG-CoA хидратаза или 3-MGA-урия тип I дефицит
Смята се, че се проявява в детска възраст с неспецифични симптоми (интелектуална недостатъчност и епилептични припадъци). Напоследък възрастните пациенти са развили бавно прогресираща левкоенцефалопатия (засягане на бялото вещество на мозъка).
Някои възрастни пациенти са развили деменция и прогресивна спастичност, докато други са проявили дизартрия (нарушение в артикулацията на думите) и атаксия (намалена способност за координация на доброволни мускулни движения).