Метаболитен водач Болница Sant Joan de Déu Барселона
Трудно е да се даде една дефиниция за концепцията за аутистични спектрални нарушения. Класификациите, които се правят, непрекъснато се променят и често информацията, намираща се в различните източници, се отнася до класическия аутизъм. Съществува обаче цял спектър от заболявания или разстройства с различна тежест, които са включени в така наречените разстройства от аутистичния спектър (ASD).
Аутизмът е заболяване, което засяга невроразвитие и се характеризира с ненормално социално взаимодействие и комуникация (вербална или невербална), ограничени интереси, както и повтарящо се поведение.
Диагностичните критерии изискват клиничната картина да се прояви преди навършване на тригодишна възраст, въпреки че понякога конкретната диагноза отнема време.
The Синдром на Аспергер и Повсеместно разстройство в развитието, са вътрешни заболявания Нарушения на аутистичния спектър, класификация, която, както казваме, непрекъснато се променя.
The аутизъм има здрава основа генетика, тази генетична основа обаче е сложна и не е известно дали е комбинация от мутации рядка или рядка комбинация от по-чести мутации с a проникване променлива (проникването е честотата, с която мутацията се изразява в клинични прояви). Освен това има голям спор за различните агенти на околната среда това може да увеличи риска от развитие на ASD.
В заключение можем да кажем, че ако при други заболявания вече има големи разлики между различните пациенти, много повече се случва при аутизма. По този начин може да се каже, че има "аутизми ", тъй като всеки пациент е уникален.
Вродени грешки в метаболизма и аутизъм
Сред вродените грешки в метаболизма откриваме някои заболявания, които могат да дадат симптоматика, която може да бъде включена в ASD.
Те обикновено имат някаква особена характеристика, която го прави не често срещана ASD, тоест не е като тези, при които не е открит базисен NDE. В тези случаи е особено важно лекарят да проведе добро интервю със семейството, добър физически преглед и пълен анализ, за да изключи NDE.
Това е важно, тъй като в някои случаи пациентите с NDE могат да се възползват от лечение, което също ще повлияе на подобрение на ASD.
От предишни проучвания може да се изчисли, че 2 до 5% от пациентите с ASD могат да имат основен NDE (Ghaziuddin, 2013). Продължаваме по-подробно с някои от тези, които се появяват в медицинската библиография:
Откриване и лечение
Важно е да се изключат заболявания, класифицирани като NDE при пациенти с аутистични характеристики.