Метаболитен водач Болница Sant Joan de Déu Барселона
Какво е метилмалонова ацидурия?
A метилмалонова киселина е нарушение на разграждането на протеини, причинява натрупване в плазмата, урината и тъканите на a токсичен продукт, на метилмалонова киселина.
Какво се случва при метилмалонова ацидурия?
При метилмалонова киселина, дефицит на ензим (метилмалонил CoA мутаза) или a извлечени от витамин В12 (аденозилкобаламин), необходима за правилното функциониране на тази ензимна реакция, причинява натрупване на метилмалонова киселина, а също и вторично от амоний Y. лактат, всички те токсични. Детето се опива и има отхвърляне на храна, повръщане, дехидратация, тонусни нарушения, летаргия и дори кома.
Защо се появява метилмалонова ацидурия?
Дефицитът на активност на MCM възниква поради мутации (стабилни и наследствени промени) в MUT ген какво кодира този ензим.
Какво трябва да се направи, за да се избегнат последствията от метилмалонова ацидурия?
Лечението се основава на избягвайте отравяне с натрупани токсични продукти. Това ще бъде постигнато по няколко начина:
- Администриране на витамин В12, тъй като ако основната причина за това заболяване е ненормалният метаболизъм на този витамин, това лечение би било ефективно. Ако няма добър незабавен отговор, той продължава
- Ограничаване на естествените протеини от диетата тъй като те съдържат предшественика аминокиселини.
Въпреки това, аминокиселините са от съществено значение за образуването на протеини, които ще позволят на детето да расте, така че те се осигуряват чрез специална формула не съдържа аминокиселинни предшественици на метилмалонова киселина, валин, изолевцин, метионин и треонин. - Освен това ще се прилага карнитин, който превръща токсичната метилмалонова киселина в нетоксичен продукт и я елиминира в урината.
Каква е специалната формула?
Формулата съдържа всички други аминокиселини (с изключение на валин, изолевцин, метионин и треонин), витамини, микроелементи и антиоксидантни вещества, за да се избегнат хранителни дефекти.