Мастоцитоза Рядко състояние
Мастоцитозата е необичайно разпространение на мастоцити, което може да засегне 1 или повече органи. Тази клетка съхранява важни фармакологично активни вещества. Най-честите му прояви са кожни, но други могат да се появят поради засягане на органи като костен мозък, черен дроб, далак, кости, лимфни възли и храносмилателния тракт. Има няколко метода за диагностика, но хистологията е от съществено значение. Лечението включва общи и специфични мерки; в момента употребата на интерферон придоби интерес.
DeCS: МАСТОЦИТОЗА/диагностика; МАСТОЦИТОЗА/химиотерапия; ХИСТОЛОГИЧНИ ТЕХНИКИ; МАСТОЦИТИ/аномалии; ДИФЕРЕНЦИАЛНА ДИАГНОСТИКА; МАЛКО МОМЧЕ.
През 1878 година Пол Ерлих описва мастоцити на съединителната тъкан и постулира с голям успех, че тези клетки могат да бъдат свързани с възпаление на тъканите, кръвоносни съдове, нерви и неопластични огнища. Този немски лекар идентифицира мастоцита като клетка, присъстваща в различни пропорции в съединителната тъкан и в лигавицата на различни органи: белия дроб, храносмилателния тракт, периденталната и подкожната тъкан, лимфните възли и тимусната капсула. Това откритие представлява голям принос за познаването на болестта, описана през 1869 г. от Копривство и Тей като: ". Хронична уртикария, която оставя кафяви петна и продължава повече от 2 години." През 1949г Елис демонстрира мултиорганно участие в системна мастоцитоза. 1.2
Мастоцитът е хематопоетична клетка, получена от плурипотенциалната миелоидна прогениторна клетка. 3 Предшествениците на мастоцитните клетки мигрират от костния мозък към кръвта, от тук към тъканите, където се диференцират и придобиват морфологичните, имунофенотипните и функционалните характеристики на тъканта, в която се намират, като същевременно запазват пролиферативния си капацитет. Мастоцитните клетки са ефекторни клетки на незабавни алергични реакции чрез високоафинитетни рецептори за IgE, 4 присъстващи в тяхната мембрана, въпреки че активирането на мастоцитите може да бъде предизвикано от други стимули като системата на комплемента, някои цитокини, опиати, топлина и др. Налягане и вибрации; също мастоцитът може да се активира от фактор на стволови клетки, механизъм, независим от IgE. 5
Мастоцитът или мастоцитът съхраняват важни фармакологично активни вещества, наречени медиатори, някои от които се образуват предварително в гранулите, докато други се синтезират и освобождават след подходящ стимул. 6 Приложения 1 до 4 подробно описват различните медиатори и техните най-важни функции.
Днес мастоцитозите се считат за група редки заболявания, характеризиращи се с необичайно разпространение на мастоцити, които могат да засегнат 1 или повече органи. две
Симптомите и признаците на заболяването могат да бъдат свързани с освобождаването на медиатори на мастоцити или с органична инфилтрация от тези клетки. Има голяма хетерогенност по отношение на клиничните прояви, дори в рамките на една и съща форма на заболяването, която може да варира от бездействаща до системна, която е най-сериозната.
Целта на тази работа е да направи преглед на най-важните аспекти на това рядко състояние.
Клинични прояви на мастоцитоза
Двете типични клинични прояви на мастоцитоза при юноши и възрастни са кожен сърбеж и зачервяване, последният се характеризира с зачервяване на лицето и горната част на багажника с усещане за топлина без изпотяване и може да бъде придружено от сърцебиене, задух, болка в гърдите, главоболие, понякога краткосрочна загуба на съзнание, хипотония, хипертония, тахикардия. Тази картина може да се появи спонтанно или да бъде предизвикана от топлина, стрес, физически упражнения, менструация и някои лекарства като аспирин, нестероидни противовъзпалителни лекарства и морфици. При тези пациенти преобладава коремна болка, придружена от диария, гадене, повръщане, понякога треска и астения. 1
Не са редки случаите, в които ленивите форми са без симптоми или са налице само от време на време сърбеж и зачервяване, обикновено предизвикани от различни агенти. При агресивни форми могат да се появят умора, диспнея, нощно изпотяване, загуба на тегло или дори невропсихиатрични симптоми като гърчове, променено съзнание или депресивни симптоми. 7.8
При малкото дете еволюцията протича в 2 фази, огнище на розови или червени сърбящи уртикариални папули, които еволюират до кафяви и броят им се увеличава постепенно за няколко месеца. По-късно лезиите се стабилизират под формата на трайни пигментирани петна, леко изпъкнали или не и могат да възникнат конгестивни огнища, но без появата на нови елементи; при по-голямото дете може да присъстват и симптомите, описани при възрастния. 2 Приложение 3 показва настоящата класификация на мастоцитозата.
Диагностика на мастоцитоза
Най-често засегнатите органи са кожата, костния мозък, костите, лимфните възли, храносмилателния тракт, черния дроб и далака. 1
Диагностика на засягане на кожата
Описани са четири форми на кожни лезии: мастоцитом, пигментна уртикария, дифузна кожна мастоцитоза и персистираща еруптивна макуларна телеангиектазия. 9
Най-честата е пигментната уртикария, характеризираща се с кафяви или червеникави макули, папули и плаки, които могат да бъдат разположени по цялата телесна повърхност и лигавиците. Най-поразителните клинични признаци и симптоми са сърбеж, дермографизъм и положителният знак на Дарие или изкуствената уртикария, която се появява, когато лезията се разтрие или притисне с тъп предмет и се превърне в сърбяща уртикарна пъпка поради освобождаването на хистамин. две
Другата често срещана форма е персистираща еруптивна макуларна телеангиектазия, форма на мастоцитоза, ограничена до кожата, характеризираща се с генерализирани червеникави макулоподобни лезии с диаметър 2–6 mm, непроменени, с лошо дефинирани граници и оток. Обикновено не се придружава от сърбеж и засяга жените на средна възраст. За диагностициране на кожни форми биопсията на кожата е методът на избор. 10
Диагностика на засягане на костния мозък
След кожата най-засегнатият орган е костният мозък. В цитологичното проучване лесно се оценяват мастоцитите с по-голям размер и по-малко гранули, с периферно разпределение. Понякога могат да се наблюдават неутрофилна гранулоцитна хиперплазия, еозинофилия и миелодисплазия. единадесет