Лекарството помага да се смекчи диетата на пациента с PKU CuidatePlus

Пациентите с ПКК трябва да спазват много рестриктивна диета, която може да бъде трудно да се спазва. Сапроптерин дихидрохлорид помага да се облекчат тези хранителни забрани и по този начин да се подобри хранителният прием и качеството на живот на тези хора.

смекчи

Скрининг за метаболитни заболявания се провежда от 1987 г. при новородени в цяла Испания с тест на петата, за да се определи, наред с други патологии, фенилкетонурия (PKU). Тази автозомно-рецесивна метаболитна аномалия засяга способността на организма да метаболизира фенилаланин (Phe), незаменима аминокиселина, която се осигурява с обичайната диета; При нормални метаболитни условия малко количество Phe се използва в синтеза на протеини, а останалата част се хидролизира, за да образува тирозин (Tyr). За да протича ефективно процесът на хидроксилиране, е необходимо действието на ензима фенилаланин хидроксилаза и това на кофактора тетра хидробиоптерин (BH4). Основните прояви на патологията са умствена изостаналост, епилепсия и аутистични характеристики.

Лечението се основава на диетични ограничения, за да се поддържа плазмената концентрация на Phe в безопасни граници. Според Яуме Кампистол, ръководител на неврологичната служба и координатор на отделението за фенилкетонурия на болница „Сан Хуан де Диос“ в Барселона, „знаем, че когато се започне ранно лечение, за предпочитане преди два месеца от живота, еволюцията е отлична Всъщност имаме деца, диагностицирани и лекувани рано в нашата служба, които са завършили университетска степен; напротив, ако се открие късно, се появяват неврологични проблеми и подобрението е много по-малко ". Понастоящем екипът на Campistol проследява 133 пациенти, 114 от които се наблюдават редовно. Смята се, че в Испания PKU има разпространение между 12 и 16 случая на сто хиляди души.