Лечение на хиперфенилаланинемия с дефицит на фенилаланин хидроксилаза с

Моля, обърнете внимание, че Internet Explorer версия 8.x не се поддържа от 1 януари 2016 г. Моля, вижте тази страница за поддръжка за повече информация.

Получаване на достъп Получаване на достъп

Анали на педиатрията

Добавете към Мендели

Въведение

Някои пациенти с хиперфенилаланинемия, дължащи се на дефицит на фенилаланин хидроксилаза, реагират с променливо намаляване на плазмените концентрации на фенилаланин на пероралното приложение на тетрахидробиоптерин (BH4) по такъв начин, че да могат да либерализират или дори да се откажат от диетата с ограничен прием на фенилаланин. Обикновено идентификацията на пациентите, чувствителни към BH4, се извършва с помощта на теста за претоварване BH4, но няма единодушно съгласие относно неговата методология и интерпретация на резултатите. От тази гледна точка е важно да разполагаме с инструмент, който ни помага да идентифицираме по възможно най-простия начин пациентите, които са обект на този тип лечение, и да знаем каква е тяхната дългосрочна еволюция.

материали и методи

Комбинираният тест за претоварване на фенилаланин (100 mg/kg) и BH4 (20 mg/kg) е проведен при 20 пациенти с хиперфенилаланинемия на диета с ограничен фенилаланин.

Резултати

Независимо от техния генотип, отговорът на теста е положителен при 9-те пациенти, чието максимално ниво на фенилаланин по време на диагнозата е по-малко от 815 nmol/ml. Всички се лекуват с дози BH4 между 7 и 15 mg/kg/ден и във всички случаи е възможно значително да се увеличи дневният прием на фенилаланин. В този момент 6 са на безплатна диета, а останалите са много близо до постигането на тази цел. Нито един от пациентите с максимално ниво на фенилаланин при диагноза над 938 nmol/ml не е отговорил на стрес теста.

---