Лечение на атаксия, симптоми и информация в CuidatePlus

26 538 публикувани новини

Какво е

Атаксията на Фридрих е наследствено заболяване, което причинява прогресивно увреждане на нервната система, причиняващо симптоми, вариращи от мускулна слабост и проблеми с говора, от една страна, до сърдечни заболявания, от друга. Нарича се с името на лекаря Николас Фридрайх, който за първи път описва състоянието през 60-те години.атаксия", което се отнася до проблеми с координацията, като неудобни движения и липса на стабилност, се среща при много различни заболявания и състояния.

Възможно излекуване

Понастоящем Ataxia няма сто процента ефективно лекарство или лечение за лечение, но изследванията за откриването му са постоянни. Тези изследвания, според Испанското общество по неврология (SEN), се опитват да намерят терапевтични цели, които поне могат да забавят развитието на болестта при засегнатите пациенти, като се фокусират върху аспекти, които не са проучени досега, като стволови клетки или генетична терапия.

Причини

Ataxia на Friedreich е автозомно-рецесивно заболяване, което означава, че пациентът трябва да наследи два засегнати гена, по един от всеки родител, за да се развие болестта. Човек, който има само едно ненормално копие на ген за рецесивно генетично заболяване, като атаксия на Фридрих, се нарича носител. Носителят няма да придобие болестта, но може да предаде засегнатия ген на децата си. Ако и двамата родители са носители на гена на Атаксия на Фридрих, техните деца ще имат шанс 1 на 4 от заболяване и шанс 1 на 2 да наследят ненормален ген, който те от своя страна биха могли да предадат на децата си. Около 1 на 90 северноамериканци от европейски произход носят засегнатия ген.

Симптоми

Симптомите обикновено започват на възраст между 5 и 15 години, но рядко могат да се появят още на 18-месечна възраст или на 30-годишна възраст. Първият симптом, който се появява, обикновено е затруднено ходене или атаксия при ходене. Атаксията постепенно се влошава и бавно се разпространява в ръцете, а след това и в багажника. Първоначалните признаци включват деформации на стъпалото като крак на крака, огъване на пръста (неволни движения на огъване на пръста), дебели пръсти на чука и обръщане на краката (отклонение навътре). С течение на времето, мускулите започват да отслабват и атрофират, особено в стъпалата, появяват се долни части на краката и ръцете и деформации.

Други симптоми включват загуба на сухожилни рефлекси, особено в колене И в кукли и глезени. Често има постепенна загуба на усещане в крайниците, което може да се разпространи в други части на тялото. Появява се дизартрия (бавна дикция или неясна дикция) и човекът лесно се уморява. Ритмичните, бързи и неволни движения на очната ябълка са често срещани. Повечето хора с атаксия на Friedreich развиват сколиоза (изкривяване на гръбначния стълб на една страна), която, ако е остра, може да затрудни дишането.

Други симптоми, които могат да се появят, включват болка в гърдите, задух и сърцебиене. Тези симптоми са резултат от различни форми на сърдечни заболявания, които често съпътстват атаксията на Фридрайх, като напр кардиомиопатия (удължаване на сърцето), миокардит (възпаление на стените на сърцето), фиброза миокарден (образуване на фиброподобен материал в сърдечните мускули) и сърдечна недостатъчност.

Ритмични сърдечни аномалии като тахикардия (ускорен сърдечен ритъм) и сърдечен блок (нарушена проводимост на сърдечните импулси в сърцето) също са чести. Около 20 процента от хората с атаксия на Фридрайх развиват непоносимост към въглехидрати и 10 процента от тях придобиват диабет мелитус. Някои хора губят способността да чуват или виждат. Начинът на развитие на заболяването варира при отделните хора. Обикновено в рамките на 15 до 20 години след появата на първите симптоми, човекът е прикован към инвалидна количка и в по-късните стадии на заболяването хората са напълно инвалидизирани. Продължителността на живота е силно засегната и повечето хора с атаксия на Фридрайх умират в ранна зряла възраст, ако има и сериозни сърдечни заболявания, най-честата причина за смъртта. Някои хора с по-малко остри симптоми на атаксия на Фридрайх обаче живеят много по-дълго.

Видове

Въпреки че атаксията на Фридрайх е най-често срещаната от всички, съществуват около 200 различни вида атаксии. От всички тях в почти 160 е известно тяхното хромозомно местоположение.

В световен мащаб атаксиите могат да бъдат класифицирани, както следва:

Церебеларна атаксия

Когато има промени в малкия мозък или неговите връзки. Той причинява некоординиране на движенията с неправилни стъпки и клатушки. Това също поражда трепереща реч, която влияе на височината и силата на гласа. Може да бъде:

Автозомно-рецесивен наследствен. Той представлява седем от всеки 100 000 случая на неврологични заболявания. Обикновено се появява преди 20-годишна възраст и причинява анормално развитие на малкия мозък и гръбначния мозък. Най-често срещаните са атаксия на Фридрих и атаксия телеангиектазия.
Автозомно доминантно наследяване. Малкият мозък представя дисфункции, които причиняват некоординация в мускулната активност, представлявайки постоянен дисбаланс и дори замаяност.
Наследствен епизодичен. Причинява повтарящи се епизоди на Световъртеж или други типични симптоми на атаксия.
Х-свързана наследствена. Той причинява симптоми, вторични в сравнение с обичайните атаксия, като деменция, глухота или спастичност.
Придобити. Причинява се от заболяване, което засяга малкия мозък, като тумори, сърдечен удар, кръвоизливи или демиелинизиращи лезии. Може да има токсичен произход (алкохол, наркотици), автоимунен (глутен, автоимунни заболявания), хранителни дефицити (липса на витамин В12, витамин Е) или свързани с дегенеративни заболявания (атрофии).