Ксантоми и макротромбоцитопения; ситостеролемията е отговорът на клиничната ревматология
Клинична ревматология е официалният орган за научно разпространение на Испанското общество по ревматология (SER) и Мексиканския колеж по ревматология (CMR). Клиниката по ревматология публикува оригинални научни статии, статии, рецензии, клинични случаи и изображения. Публикуваните проучвания са предимно клинични и епидемиологични, но също така и основни изследвания.
Индексирано в:
Index Medicus/MEDLINE, Scopus, ESCI (Индекс на цитиране на възникващи източници), IBECS, IME, CINAHL
Следвай ни в:
CiteScore измерва средния брой цитати, получени за публикувана статия. Прочетете още
SJR е престижна метрика, базирана на идеята, че всички цитати не са равни. SJR използва алгоритъм, подобен на ранга на страницата на Google; е количествена и качествена мярка за въздействието на дадена публикация.
SNIP дава възможност за сравнение на въздействието на списанията от различни предметни области, коригирайки разликите в вероятността да бъдат цитирани, които съществуват между списанията на различни теми.
- Доклад за случая
- Дискусия
- Етични отговорности
Ситостеролемията е изключително рядко автозомно-рецесивно заболяване. Основната характеристика е дефицитът на пътищата, които обикновено предотвратяват абсорбцията и задържането на нехолестеролови стерини, като растителни и черупчести стерини. Генът, който причинява ситостеролемия, се открива в хромозома 2p21, а мутациите във всеки от гените, изграждащи локуса ABCG5 или ABCG8, причиняват това заболяване 1–7 .
Доклад за случая
Туберен ксантом на лакътя.
Мазка от периферна кръв с макротромбоцити, стоматоцити и шистоцити.
Bhattacharyya и Connor през 1974 г. съобщават за ново заболяване при 2 кавказки сестри, които са били насочени към тях за наличие на сухожилни ксантоми от детството. Изненадващо, плазменият холестерол при тези пациенти е в нормални граници, като се установява повишение на фитостеролите (по-специално ß-ситостерол), наричащо новата болест ß-ситостеролемия 4 .
Ситостеролемията е рядко автозомно-рецесивно заболяване, характеризиращо се с подчертано повишени нива на фитостероли с леко повишаване на холестерола в плазмата, причинено от мутации в гените ABCG5 или ABCG8 (аденозин трифосфат-свързваща касета [ABC]), разположени върху хромозома 2p21, което помага предотвратява абсорбцията на стерини и насърчава екскрецията на фитостероли (ситостерол, кампестерол и стигмастерол), предотвратявайки натрупването им в кръвта и тъканите 1–4. Точното разпространение на ситостеролемия е неизвестно, с 80 до 100 случая в световен мащаб 4,8 .
Терминът растителни стерини са фитостероли и фитостаноли. Фитостеролите са тясно свързани с холестерола, като се различават предимно в конфигурацията на страничната верига. Най-често срещаните фитостероли са ситостерол, кампестерол и стигмастерол. Хората не могат да синтезират фитостероли, така че единственият им източник идва от диетата. Обикновено по-малко от 5% от фитостеролите в храната се абсорбират, в сравнение с 55% от холестерола. Черният дроб бързо и за предпочитане отделя фитостероли в жлъчката. Това води до ниско задържане на нехолестеролови стероли. През 1998 г. Patel открива локуса на ситостеролемия, STSL, върху хромозома 2р21. Този локус включва 2 съседни гена ABCG5 и ABCG8, които кодират 2 чревни транспортери на стерол, стеролин-1 и стеролин-2. Мутациите във всяка от тях водят до развитие на ситостеролемия. Тези транспортери се намират в апикалната мембрана на ентероцита и в жлъчните пътища. ABCG5 и ABCG8 регулират мрежата на абсорбция и екскреция на фитостероли и холестерол. В ентероцитите те насърчават потока на фитостеролите обратно към чревния лумен, в черния дроб подпомагат екскрецията на стероли в жлъчката 4,6,7,9,10 .