Комбинирана фамилна хиперлипидемия; Фондация за фамилна хиперхолестеролемия

Комбинираната фамилна хиперлипидемия (CFH) е много често наследствено нарушение на липидния метаболизъм. Изчислено е, че е засегнато между 1-2% от общото население. Следователно се смята, че в Испания повече от 600 000 души имат това разстройство. HFC засяга еднакво жените и мъжете. Половината от членовете на семейство на пациент с HFC имат това разстройство. Механизмът му на предаване не е точно известен, така че в момента няма окончателна генетична диагноза.

хиперхолестеролемия

Той е описан през 70-те години на миналия век при младите роднини на оцелелите от миокарден инфаркт. И това е един от най-важните клинично важни дефекти на липидния метаболизъм, тъй като силно предразполага към развитието на ранен миокарден инфаркт, често без клинични предупредителни признаци. Следователно значението на ранната диагностика и лечение на това разстройство. Приблизително 20% от пациентите с миокарден инфаркт или преждевременна коронарна артериална болест развиват HFC и това се увеличава до 40%, когато се вземат предвид всички оцелели от миокарден инфаркт. Годишно у нас се приписват приблизително 5000 до 10 000 инфаркта на него.

HFC диагноза

HFC е най-важната известна метаболитна причина както за коронарна, така и за извънкоронарна преждевременна атеросклероза, с много висока сърдечно-съдова смъртност, особено при мъже на възраст 40-45 години. Следователно, HFC трябва да се диагностицира възможно най-рано при всички възрастни, а също и при деца. Аномалиите на липидите са лесно разпознаваеми.