Какво представлява оценката на полигенния риск MyHeritage Информационен център

представлява

Джесика Гринууд

  • Член
  • 20 ноември 2019 г.
  • 960

Замисляли ли сте се дали сърдечните заболявания имат генетичен компонент? А какво да кажем за диабет тип 2? Или рак на гърдата? Съществува нова техника, която има за цел да комбинира ДНК тестването с техники за математическо моделиране, за да отговори на същия въпрос на лично ниво. Нарича се полигенен резултат (PRS). Но какво точно е полигенният резултат?

По дефиниция „полигенен“ означава „повече от един ген“. И за разлика от много дефиниции в областта на здравето, това точно описва значението му. Някои здравословни състояния са моногенни, което означава, че са причинени от патогенен или болестотворен вариант в един ген. Например, муковисцидозата е моногенно състояние, което се причинява от единична мутация в CFTR гена. Въпреки че има стотици моногенни условия, общият брой на хората, засегнати от някое от тези условия, е доста малък. От друга страна, общи черти, като затлъстяване и хипертония и заболявания като сърдечни заболявания и диабет, засягат значителен брой от населението на света. Предразположението към тези черти и заболявания всъщност се контролира от комбинация от много гени. По това определение те са полигенни. За да предоставим точна оценка на риска от тези състояния, трябва да разгледаме индивидуалните рискове, които човек има на много места в генома, и да ги комбинираме. Кумулативният резултат от тези комбинирани рискове се нарича полигенен резултат.

Как се изчислява оценката на полигенния риск?

Как се изчислява PRP? За да се определи полигенен рейтинг на риска, първо е необходимо да се оцени комбинираният риск в стотици, хиляди или дори милиони варианти. Всеки от тези варианти обикновено допринася в малка степен за общия риск от заболяването. За да определим този глобален риск, трябва да разработим модел за това как да добавим приноса на всички тези варианти заедно.