Какво не знаехте за хемофилия CuidatePlus
Всички сме чували за хемофилия, Но когато питаме какво е това, как се диагностицира и какво е качеството на живот на пациентите, ние не знаем как да отговорим.
Faustino García Candel, от Службата по хематология и хемотерапия на Университетска клинична болница Virgen de la Arrixaca (Мурсия) и член на Испанско дружество по хематология и хемотерапия (SEHH), решава множеството съмнения, които населението има за това кръвно заболяване.
Какво е хемофилия?
Хемофилията е наследствено заболяване, което засяга коагулационната система и което в повечето случаи води до повишен риск от кървене. В него са засегнати фактори на коагулация VIII или IX (хемофилия А или хемофилия В).
Какви са шансовете за наследяване на хемофилия?
Хемофилията се наследява, свързана с X хромозомата, така че мъжете обикновено са засегнати, а жените обикновено са носители на промяната.
Вероятността за наследяване на промяната в случай, че баща не е засегнат, а майката е носител това е 50 процента от привързаността към мъжките деца, докато 50 процента от дъщерите ще бъдат носители. В случай, че баща е засегнат, а майката не е носител, всички мъжки деца ще бъдат здрави и всички дъщери ще бъдат носители на разстройството. В случай че това майката е носител и засегнатият баща, 50 процента от мъжките деца ще бъдат засегнати, докато от дъщерите 50 процента ще бъдат носители, а останалите 50 процента, засегнати.
Каква е честотата му в световен мащаб и в Испания?
Честотата му е един случай на всеки 5000-10 000 мъже. В Испания няма строг регистър на тези пациенти и през 2008 г. е създаден Националният регистър за хемофилия А и В, който получава първите резултати през 2010 г. с присъствието на 2993 пациенти с хемофилия (2595 с хемофилия А, 86 процента и 398 с хемофилия B, 14 процента) и честота 1 на 15 669 жители. Актуализирани данни, публикувани през 2013 г., показват наличието на 799 с умерена и тежка хемофилия, от които 672 с хемофилия А и 127 с хемофилия В.
Какви възможности има жена превозвач, ако иска да бъде майка?
За жена носителка, която иска да бъде майка, има възможност за генетично консултиране, като може да предложи от ранна диагноза на афектация на плода до възможност за избор на ембриони без засягане.
Как и кога обикновено се диагностицира хемофилия?
В тежки случаи, обикновено се поставя диагнозата през първите месеци от живота поради появата на епизоди на кървене често срещан свързани с раждането или поради спонтанно кървене с лека травма. В умерени или леки случаи, диагнозата обикновено е по-късно, дори в зряла възраст, за рутинни тестове или за значително кървене във връзка с операция или инвазивни тестове.