Какво е синдром на котешко мяукане?
Характерният плач на бебето дава улика да разбере защо това рядко заболяване се нарича така
Това е синдром, малко известен дори на лекарите, чиято обща характеристика е плачът на бебета, който прилича на мяукането на котка. Оттук и името му.
Това рядко заболяване е открито през 1963 г. от д-р Jerome Lejeune и се смята, че в Испания може да има около 900 засегнати. Това е по-често при момичета, отколкото при момчета и между 80-90% от случаите е случайно; в останалите 15-20% се дължи на наследена транслокация.
Ниско тегло при раждане, интелектуални затруднения, микроцефалия, забавяне на растежа, затруднения в комуникацията и a висок плач което се причинява от необичайно стесняване на ларинкса и това тя се коригира, докато децата растат, са някои от общите характеристики.
Произвежда се от загубата на генетичен материал от късото рамо на хромозома 5, поради което е известен още като Синдром 5р минус, име, което семействата предпочитат, както каза Феликс Касадо, баща на София, засегнато момиче.
"Синдром" Котка мяу " е малко унизително и подвеждащо. Не ни харесва и затова водим малка диалектическа война ", обясни Касадо, секретар на фондация 5p-Syndrome, чието мото е" Никога не приемайте за даденост, че не могат ".
да те могат
И то е, че макар на практика във всички случаи диагнозата да е „фатална“, вероятно поради невежеството на лекарите, „тя изобщо не съответства на това, което детето развива по-късно“.
Такъв е случаят със София. Както казаха лекарите от болница „Грегорио Мараньон“ в Мадрид на майка й, „най-много, което щеше да получи от нея, беше тя да се облича, когато беше възрастна, ако пристигне“.
"Мислех да умра. Момиче, толкова желано и не се видях способно да се изправя пред увреждане. Мислех, че най-добрата формула е да изчезна или да я дам за осиновяване", казва Ефе Соня Саиз, която е и вицепрезидент на фондацията.