Какво е алкаптонурия; Новини-Медицински
Внимание: Тази страница е превод на тази страница първоначално на английски. Моля, обърнете внимание, тъй като преводите се генерират от машини, не че всички преводи ще бъдат перфектни. Този уебсайт и неговите страници са предназначени за четене на английски език. Всички преводи на този уебсайт и неговите уеб страници могат да бъдат неточни и неточни изцяло или частично. Този превод е предоставен за удобство.
Алкаптонурията се причинява от дефицита на уникален ензим, наречен хомогентизат 1,2 диоксигеназа. Това е отговорно за разграждането на хомогентизовата киселина (HGA) до малеилацетооцетна киселина чрез разграждането на тирозин. Среща се с честота около 1 на 250 000 до 1 на 1 000 000. Той е автозомно-рецесивен при наследяване и е класически пример за вродено отклонение на метаболизма.
Клинични характеристики
Трите основни характеристики на алкаптонурията включват:
- Хомогентизинова киселина в урината, която се окислява от въздуха до бензохинонацетатни полимери и причинява потъмняване на урината в течението. Това може да се забележи при деца и води до диагностициране на това разстройство в детска възраст в една пета от случаите.
- Охроноза или синкаво-черна пигментация на съединителната тъкан се появява, обикновено след 30-годишна възраст, и е очевидна като обезцветяване на ушите и очите, както и на различни телесни течности.
- Артрит, включващ гръбначния стълб, както и големите стави, се появява, обикновено през 20-те години, поради отлагане на полимер в хрущяла и субхондралната кост. Това обикновено причинява тежко и прогресивно обезцветяване на ставата, което може да доведе до увреждане.
Могат да се представят и други характеристики, включително:
- Калцификация или регургитация на митралната и аортната клапа
- Аортна дилатация
- Камъни в бъбреците
- Простатни камъни
Наследяване
Алкаптонурията е автозомно-рецесивно разстройство и по този начин всяко дете в семейството има шанс „всеки четвърти“ да получи две копия на дефектния ген и да бъде клинично засегнато. Скоростта на носещата вълна е 50% (получаване само на едно дефектно копие) и тези индивиди нямат симптоми. 25% от потомството може да е без болести клинично и при генетични тестове.
Диагностика и приложение
Алкаптонурията се диагностицира чрез откриване на HGA в урината с помощта на газова хроматология-масспектрометрия и потвърдена чрез генетично тестване за определяне на рецесивна мутация в гена HGD.
Прилагането е симптоматично и може да включва: