Испанска мултимедийна енциклопедия - Наследствена аномалия на цикъла на урея

Това е състояние, което преминава от родители към деца (наследствено). Може да причини проблеми с отстраняването на отпадъците от тялото с урината.

мултимедийна

Алтернативни имена

Аномалия на цикъла на урея - наследствена; Цикъл на урея - наследствена аномалия

Причини

Цикълът на уреята е процес, при който отпадъците (амоняк) се отстраняват от тялото. Когато ядете протеини, тялото ви ги разгражда до аминокиселини. Амонякът се произвежда от излишните аминокиселини и трябва да се елиминира от тялото.

Черният дроб произвежда няколко химикали (ензими), които превръщат амоняка във форма, наречена урея, която тялото може да отдели с урината. Ако този процес се наруши, нивата на амоняк започват да се покачват.

Няколко наследствени състояния могат да създадат проблеми с този процес на отстраняване на отпадъци. Хората с разстройство на урейния цикъл имат дефектен ген, който произвежда ензимите, необходими за разграждането на амоняка в тялото.

Тези заболявания включват:

  • Аргининосукцинова ацидурия
  • Дефицит на аргиназа
  • Дефицит на карбамил фосфат синтетаза (CFS)
  • Цитрулинемия
  • Дефицит на N-ацетил-глутамат синтетаза (NAGS)
  • Дефицит на орнитин-транскарбамилаза (OTC)

Като група тези нарушения се срещат при 1 на 30 000 новородени. Дефицитът на извънборсови лекарства е най-честият от тези заболявания.

Момчетата са по-често засегнати от извънборсовия дефицит, отколкото момичетата. Последните рядко се засягат. Засегнатите имат по-леки симптоми и могат да развият болестта по-късно в живота.

За да се развият другите видове нарушения, е необходимо да се получи дефектно копие на гена и от двамата родители. Понякога родителите не знаят, че носят гена, докато детето им не получи заболяването.

Симптоми

Обикновено бебето започва да се храни добре и изглежда нормално. С течение на времето обаче той започва да изпитва лошо хранене, повръщане и сънливост, които могат да станат толкова дълбоки, че е трудно да го събудите. Това почти винаги се случва през първата седмица след раждането.

Симптомите включват:

  • Объркване
  • Намаляване на приема на храна
  • Неприязън към храни, които съдържат протеин
  • Повишена сънливост, затруднено събуждане
  • Гадене, повръщане

Тестове и изпити

Доставчикът на здравни грижи често диагностицира тези нарушения, докато детето е още бебе.

Признаците могат да включват:

  • Ненормални аминокиселини в кръвта и урината
  • Ненормално ниво на оротна киселина в кръвта или урината
  • Повишено ниво на амоняк в кръвта
  • Нормално ниво на киселина в кръвта

Изпитите могат да включват:

  • Газове в артериалната кръв
  • Амонячен кръвен тест
  • Тест за кръвна захар
  • Плазмени аминокиселини
  • Органични киселини в урината
  • Генетично тестване
  • Чернодробна биопсия
  • ЯМР или CT сканиране