Испанска федерация по редки болести

Глутарна киселина тип I

Също известен като:

редки

Дефицит на глутарил КоА дехидрогеназа
Глутарна киселина, тип I
Дикарбоксилна аминоацидурия

Описание:

Глутаровата киселина е междинен продукт от катаболизма на лизин, хидроксилизин и триптофан (незаменими аминокиселини). Глутаровата ацидурия тип I е рядко наследствено метаболитно заболяване, причинено от дефицит на ензима Глутарил-КоА дехидрогеназа.

Пациентите могат да се развият нормално до двегодишна възраст. Децата имат прогресивна дискинезия (затруднено движение) и дистония (всяка промяна в мускулния тонус), което причинява хореоатетозични движения (ритмични, неволни мускулни контракции, с бавни, нередовни и непрекъснати движения, главно на пръстите и ръцете). Хипотонията и хореоатетозата могат постепенно да прогресират до скованост, дистония и умствена изостаналост с различна тежест. Появяват се епизоди на повръщане, кетоза (повишени нива на ацетон и други кетони в кръвта), гърчове и кома, заедно с хепатомегалия (необичайно голям черен дроб), хиперамонемия (повишено и токсично ниво на амоняк в кръвта) и повишени трансаминази, което е комбинация от симптоми, напомнящи синдрома на Reye и които могат да се появят внезапно след малка инфекция.