Институт за вродени грешки при управление на метаболизма Еймфенилкетонурия
ХРАНИТЕЛНО УПРАВЛЕНИЕ ПРИ ПАЦИЕНТИ
С ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ.
Йени Марджори Куелар Фернандес. Диетолог-диетолог. Особено клинична биохимия.
Хомеро Саенц Суарес. Биолог, магистър, доктор.
ВЪВЕДЕНИЕ
ОБОСНОВКА НА ХРАНИТЕЛНОТО ЛЕЧЕНИЕ
Необратима умствена изостаналост, намалено производство на меланин и нисък коефициент на интелигентност, неврологични аномалии, ЕЕГ аномалии, хиперактивност, самонараняване, екзема и гърчове се наблюдават при нелекувани пациенти с ПКУ.1 Ранната диагностика и лечение може да намали тези симптоми и да доведе до дете с нормално когнитивно развитие.
Тези насоки за управление на храненето са насочени към пациенти с ФКУ поради дефицит на фенилаланин хидроксилаза.
Първата цел е да се коригира метаболитният дисбаланс, като се ограничи диетичният прием на фен до количеството, понасяно от пациента, за да се поддържа адекватно ниво в плазмата и тъканите. На второ място, дефицитът на Tir трябва да бъде коригиран чрез хранителни добавки
ЦЕЛИ НА ХРАНИТЕЛНОТО ЛЕЧЕНИЕ
За хранителното управление на пациенти с фенилкетонурия, както и при всяка друга вродена грешка в метаболизма, трябва да се посочи пълноценна, балансирана, достатъчна и адекватна диета (CESA), осигуряваща адекватно количество калории и хранителни вещества за оптимален растеж и развитие или поддържане на приемливо тегло за ръст и структура на тялото при възрастни. По същия начин се постига поддържане или възстановяване на адекватния хранителен статус и се провежда хранително и хранително обучение, за да може пациентът да се придържа към хранителния мениджмънт, като по този начин подобрява качеството си на живот.
Приносът на фенилаланин при адекватни нива трябва да бъде достатъчен за поддържане на нормален растеж и развитие, чрез осигуряване на достатъчни количества фенилаланин, избягвайки неговия дефицит, който може да причини забавяне на растежа, забавена костна възраст, повтарящи се инфекции, хипогликемия, симптоми неврологични, кожни обриви, диария, и анемия 2. От друга страна, ограничението в приема на тази аминокиселина успява да поддържа или намалява концентрацията на фена в кръвта и тъканите до нормални нива, за да предотврати умствена изостаналост или поява на други симптоми.
Хранителното лечение трябва да може да поддържа нивата на фена между диапазоните според възрастта на пациента (Таблица 1). Също така е необходимо да се поддържат концентрациите на ТИР в рамките на нормалните за възрастта граници.
Когато се появят повишени нива на фен в кръвта, това обикновено се дължи на:
• Повишаване на приема на фен над допустимите нива или изискванията на пациента.
• Дефицитен прием на калории или протеини, което води до мускулен катаболизъм и заедно с това натрупване на фен в кръвта и тъканите.
• Стрес-индуциран катаболизъм по време на заболяване (травма, сепсис и др.)
Ето някои насоки за определяне на приема на калории, протеини, фенилаланин и тирозин при пациента. Необходимо е да се коригират изискванията според здравословния и хранителния статус, скоростта на растеж и физическата активност, в допълнение към извършването на необходимите корекции според хранителните навици на пациента.
• КАЛОРИИ
Изискванията за калории се изчисляват съгласно препоръките на Колумбийския институт за семейно благополучие (ICBF) или Препоръчителните хранителни добавки (RDA) (Таблица 2) според възрастта. Увеличението поради физическа активност също трябва да се вземе предвид, когато е високо.
• ПРОТЕИНИ
Нуждите от протеини се изчисляват съгласно препоръките на ICBF или RDAs според възрастовата група (Таблица 4). При новородени се препоръчва прием от 3,5 g/kg/ден. 1
Когато повечето от протеините се доставят като кристални аминокиселини, изискванията могат да бъдат по-високи поради:
• Бързо усвояване на аминокиселини. 1
• Бързо покачване на концентрацията на аминокиселини след поглъщане на храна, чийто най-протеин е снабден с аминокиселини
• Бърз катаболизъм на аминокиселини. 1
Недостатъчният прием на протеини може да причини: намален темп на растеж, неадекватно развитие, ниско тегло, ниска концентрация на албумин и серумни протеини, остеопения, загуба на коса и ниска толерантност към фен.
Рецептата при прием на фен трябва да отговаря на целите на хранителното управление и изискванията трябва да бъдат индивидуализирани, като се вземат предвид:
• Активността на ензима фенилаланин хидроксилаза.
• Възраст, темп на растеж, калории, прием на протеини и здравословно състояние.
В зависимост от концентрацията на фен в кръвта по време на диагнозата, екзогенният принос на тази аминокиселина трябва да бъде ограничен, продължителността на ограничението зависи от нивото на серумен фен (Таблица 3) 1:
Когато концентрацията на серумен фен е в границите на лечението, аминокиселината се въвежда отново в диетата, като първоначалният принос зависи от стойността на серумния фен, с която е поставена диагнозата (Таблица 4) 1:
За да се предотврати дефицит на фен, нивата на фен в кръвта трябва да се измерват ежедневно и приносът да се коригира според намерената стойност. Дефицитът на фена може да има следните неблагоприятни ефекти:
• Костни промени, по-бавен растеж при деца и ниско тегло при възрастни. 1
• Промени в предшествениците на еритроцитите и анемия. 1
• Генерализирана аминоацидурия. 1
• Умствена изостаналост. 1