Информация - Aswolfram
Клинични проявления
Това е синдром с променлива изразителност: тежестта на симптомите варира при всеки пациент (дори в рамките на едно и също семейство), както и скоростта на поява. Основните компоненти на заболяването са захарен диабет и оптична атрофия.
Захарният диабет обикновено е първият компонент, който се появява и обикновено се появява през първото десетилетие. Атрофия на зрителния нерв се появява скоро след това. Зрението прогресивно се влошава, което води до слепота.
Централният безвкусен диабет обикновено се появява през второто десетилетие, причинено от дефицита на хормон, наречен вазопресин или ADH (антидиуретичен хормон), който кара бъбреците да не могат да концентрират урина, което води до елиминиране на големи количества урина, много разредени, което може до дехидратация на пациента. В случая на синдрома на Wolfram, освен това при някои пациенти към този хормон се добавя малко чувствителност на бъбреците.
Сензорна, двустранна и симетрична глухота е друг характерен компонент на синдрома. Обикновено се появява между първото и второто десетилетие и въпреки че в началото засяга само високите честоти, прогресивният му ход постепенно засяга участъци от честоти, които влияят на доброто разговорно разбиране и следователно в повечето случаи слухът изглежда силно засегнат.
Засегнатите също обикновено представят промени в пикочната система, атрофия на половите жлези и множество неврологични симптоми, придружени от психиатрични промени (поведенчески промени).
Високата честота на урологични разстройства доведе до това, че името DIDMOADUA се предлага в някои научни трудове.
Диагноза
Поради генетичната сложност на синдрома на Wolfram, диагнозата днес все още е клинична. При младежи със захарен диабет бдителността е важна за появата на някой от другите симптоми на DIDMOAD. Появата обикновено е последователна, въпреки че не винаги следва определен ред. Ранната диагностика е важна поради прогресиращия характер на заболяването, което означава, че контролът на дългосрочните усложнения може да подобри неговата прогноза. Генетичното консултиране също е много важно поради неговия наследствен компонент.
Диференциалната диагноза трябва да се прави с други заболявания, които
асоциирана оптична атрофия и наследствена глухота:
Синдром на Alström (младежки захарен диабет, глухота, атрофия на зрителния нерв поради дегенерация на ретината, затлъстяване и хипогонадизъм).
Refsum синдром (младежки захарен диабет, глухота, атипичен пигментозен ретинит, полиневрит, ихтиоза, сърдечни лезии и отлагане на фитанова киселина).
Синдром на Барде-Бидъл (атипичен пигментозен ретинит, затлъстяване, хипогонадизъм, полидакталия и намален интелект)
Болест на Шулер-Кристан (екзофталм, оптична атрофия, черепни дефекти и захарен диабет).
Краниофарингиомът, най-честият тумор, причиняващ зрителна атрофия и безвкусен диабет, трябва да бъде изключен.
Лечение
Понастоящем няма лечебно лечение. Въпреки това, доброто проследяване успява да контролира симптомите и да избегне ефектите от захарен диабет и безвкусен диабет, което в много случаи обуславя прогнозата. Поради разнообразието и тежестта на аномалиите, които те представят, е лесно да се разбере, че тези пациенти трябва да бъдат диагностицирани и следвани от различни медицински специалности, в рамките на общ мултидисциплинарен екип, който координира и ръководи нагласите, които трябва да бъдат взети. Този подход се използва успешно в няколко болници в Европа и САЩ. В Испания е създадено звено, което има за цел да бъде референт на национално ниво, в Hospital de la Inmaculada Huercal-Overa Almería, под координацията на д-р Гема Естебан Буено, семеен лекар и специалист по болестта.