Hugo Rubio Dania Mosa Lidia González Guillermo Martín - ppt видео онлайн изтегляне

Hugo Rubio Dania Mosa Lidia González Guillermo Martín CYSTIC FIBROSIS Hugo Rubio Dania Mosa Lidia González Guillermo Martín 1

dania

Индекс 1.- Въведение 2.- Рискови фактори 3.- Статистика 4.- Карта 5.- Съществуващи лечения 6.- Симптоми 7.- Проблеми 8.- Диагностика 9.- Въпроси 2

Въведение Кистозната фиброза, наричана още муковисцидоза, е рецесивно наследствено генетично заболяване, което се дължи на мутация в гена CFTR, в резултат на което се образува дефектен хлориден йон канал в клетките. Този ген участва в производството на пот, стомашни сокове и слуз. Генната мутация CFTR кара тялото ни да произвежда гъста и лепкава течност, наречена слуз, която засяга дихателните пътища, панкреаса, червата и черния дроб; причиняващи смъртоносни белодробни инфекции и храносмилателни проблеми. Кистозната фиброза е най-често срещаното от фаталните генетични заболявания сред бялата популация; засяга около 1/3 300 родени в бяло, 1/15 300 в черно и 1/32 000 родени в Азия; около 3% от бялата популация е носител на тази генетична промяна. 3

Рискови фактори: Човек, който има фамилна анамнеза за CF, е по-вероятно да бъде носител на гена, отколкото ако нямате фамилна анамнеза, тъй като това е наследствено заболяване. Белите имат 29 шанса да носят гена, един на 65 за афро-американците и един на 90 за азиатците. Това заболяване е по-често при деца и млади хора: само 30% от пациентите са възрастни. 4

Статистика: 5 5

Карта на общностите с неонатален скрининг при CF 6

Съществуващи лечения: Ранната диагноза на МВ и цялостен план за лечение могат да подобрят както оцеляването, така и качеството на живот. Контролът и наблюдението са много важни. Пациентите трябва да бъдат обгрижвани в специализирани клиники за муковисцидоза. Когато децата достигнат зряла възраст, те трябва да бъдат прехвърлени в специализиран център за муковисцидоза за възрастни. 7 7