Хранене и живот; Тирозинемия тип 1 Случаи и опит в Чили
24 май 2014 г. нутивида Статии, Деца и училище, Хранене, Обществено здраве Коментари са изключени за Тирозинемия Тип 1: Случаи и опит в Чили
Болест който се произвежда чрез промяна на аминокиселината тирозин, чиято функция е в мозъка и чието отсъствие причинява увреждане на бъбреците и черния дроб, това днес засяга 10 деца в Чили, тези, които продължават лечението си в INTA, единственото в Чили, което разработва програма на Министерството на здравеопазването и което им позволява да бъдат лекувани както медицински, така и от хранене.
Габриела Кастро. Диетологична лаборатория по генетика и метаболитни заболявания, INTA, Чилийски университет.
Класифицира се като несъществена аминокиселина за бозайници, тъй като нейният синтез се получава от хидроксилирането на друга аминокиселина, фенилаланин, не е необходимо да се получава от диетата.
Тирозинът изпълнява различни функции в нашето тяло. Той служи като субстрат за образуването на важни за мозъка вещества като невротрансмитерите допамин, епинефрин и норепинефрин.
Също така е от съществено значение за производството на меланин, отговорен за оцветяването на кожата, очите и косата и за производството на тироксин.
Излишъкът от тирозин, който тялото ни не използва при синтеза на споменатите по-горе вещества, навлиза в пътя на разграждане, за да произвежда енергия (цикъл на Кребс). Четири специфични ензима участват в този процес на разграждане (Фигура 1) и когато последният от тях отсъства (4), се появява тирозинемия тип I. Частичното или пълното отсъствие на този ензим води до блокиране на метаболитния път, произвеждайки вещества, които причиняват увреждане на бъбреците и черния дроб (карцином).
Причини за тип I тирозинемия и нейните симптоми
Синтезът на ензими се регулира от гени, които наследяваме от родителите си. Когато и двамата родители са носители на един и същ ензимен дефект, въпреки факта, че нямат заболяването, те могат да го предадат на своите потомци с 25% вероятност при всяка бременност (автозомно-рецесивно наследство).
Основните симптоми на тирозинемия тип I са: неуспех на чернодробната функция, който може да се прояви като повръщане, диария, жълтеница, рахит, разширяване на черния дроб и може да се прояви от стадия на бебето до зряла възраст. Основното усложнение е ракът на черния дроб, за който се съобщава при деца до една година от живота; прогнозата е фатална, освен ако не се лекува рано или не се извърши чернодробна трансплантация, което не винаги гарантира адекватна преживяемост.
Лечение, което промени прогнозата
През 1992 г. употребата на лекарство, наречено NTBC, започва като част от лечението на тирозинемия тип I, като по този начин променя прогнозата на тези пациенти, тъй като това лекарство произвежда инхибиране на втория ензим, който участва в пътя на разграждане на тирозина (2 ), запушване, което предотвратява образуването на вредни вещества, намалявайки необходимостта от индикация за чернодробна трансплантация в до 90% от случаите, когато лечението започне рано, въпреки че причинява натрупването на тирозин (Фигура 2). Това е причината, поради която лечението с NTBC задължително трябва да бъде придружено от диета без фенилаланин (FA) и тирозин, за да се постигне, че нивата на тази последна аминокиселина остават в адекватни граници (200 до 400 uM/l).