Хетерогенност cl; ника и ген; конгресна етика на хиперинсулинизма; nito Annals of Pediatrics
Испанската асоциация по педиатрия има за една от основните си цели разпространението на строга и актуална научна информация за различните области на педиатрията. Anales de Pediatría е органът за научно изразяване на асоциацията и представлява превозното средство, чрез което сътрудниците комуникират. Той публикува оригинални трудове за клинични изследвания в педиатрията от Испания и страни от Латинска Америка, както и преглед на статии, изготвени от най-добрите специалисти във всяка специалност, годишните съобщения на конгреса и протоколите на Асоциацията, както и ръководства за действие, изготвени от различните общества/Специализирани Секции, интегрирани в Испанската асоциация по педиатрия. Списанието, еталон за испаноезичната педиатрия, е индексирано в най-важните международни бази данни: Index Medicus/Medline, EMBASE/Excerpta Medica и Index Médico Español.
Индексирано в:
Index Medicus/Medline IBECS, IME, SCOPUS, Разширен индекс за научно цитиране, Доклад за цитиране на списания, Embase/Excerpta, Medica
Следвай ни в:
Импакт факторът измерва средния брой цитати, получени за една година за произведения, публикувани в публикацията през предходните две години.
CiteScore измерва средния брой цитати, получени за публикувана статия. Прочетете още
SJR е престижна метрика, базирана на идеята, че всички цитати не са равни. SJR използва алгоритъм, подобен на ранга на страницата на Google; е количествена и качествена мярка за въздействието на дадена публикация.
SNIP дава възможност за сравнение на въздействието на списанията от различни предметни области, коригирайки разликите в вероятността да бъдат цитирани, които съществуват между списанията на различни теми.
Вроденият хиперинсулинизъм (ICH) е най-честата причина за персистираща хипогликемия в ранна детска възраст. Това е хетерогенна група генетични заболявания, чиято глобална честота е 1/30 000-50 000 живи новородени, които могат да се увеличат до 1/2500 в популации с висок процент на инбридинг 1 .
Въпреки че неонаталната хипогликемия е типичното представяне, възрастта на представяне и семиологията са много различни, което налага да се включи ICH в диференциалната диагноза на некетотична хипогликемия във всички възрастови групи. ICH трябва да се подозира за всяка упорита некетотична хипогликемия с неподходящо повишени нива на инсулин. Диагнозата е сложна поради липсата на консенсус по биохимичните критерии на ICH 2,3. Генетичното проучване идентифицира причинната мутация в половината от случаите. Позитронно-емисионната томография (PET) може да прави разлика между фокална или дифузна форма на ICH. Лечението е диетично и фармакологично, като диазоксидът е избраното фармакологично лечение. Адекватен гликемичен контрол обикновено се постига с течение на времето. Има данни, които показват, че 50% от пациентите с ICH имат неврологични последици, които изглежда са вторични спрямо неволните епизоди на хипогликемия 3,4 .
Представяме 5 пациенти с ICH, диагностицирани и лекувани в нашия център през последните 6 години. Клиничните характеристики при диагностициране и по време на проследяването са показани в таблици 1 и 2. Отговорната генетична мутация е идентифицирана при 3 пациенти. В едната е открита мутация на гена KCNJ11, отговорен за най-често срещаната и тежка форма на ICH, а друга има втората мутация по честота (гена ABCC8). Третият пациент има преди това неописана мутация в гена GLUD 1, причинявайки синдром на хиперинсулинизъм-хиперамонемия. Всички те се нуждаеха от продължителна инфузия на глюкоза, която постепенно може да намалее след началото на лечението с диазоксид. На един пациент е поставена диагноза хипертрофична кардиомиопатия (HCM). 18-флуоро-L3,4 дихидроксифенилаланин PET е извършен при 4 пациенти, идентифицирайки фокусно участие само при един. Двама пациенти имат психомоторна изостаналост, единият от които е свързан с полималформативен синдром. Диазоксидът постепенно се оттегля при пациент с фенотип, съвместим със синдрома на Бекуит-Видеман, което показва благоприятна еволюция от 6-месечна възраст.
Данни при диагностициране
| Случай 1 | 7 дни | PCR | 33 | 9,69 | 53 | Положителен | 26 |
| Случай 2 | 14 месеца | Конвулсии | 36 | 27.74 | 95.1 | Положителен | петнадесет |
| Случай 3 | 4 дни | Конвулсии | 40 | 6.86 | 36 | Положителен | 10.7 |
| Случай 4 | 3 месеца | Апнея | 33 | 2.22 | петдесет | Положителен | петнадесет |
| Случай 5 | 2 дни | Нито един | 32 | 18.67 | 43 | Отрицателни | 19. |