Хемофилия Произход и лечение на болестта

Какво е хемофилия?

L & S. - Хемофилия е вродено нарушение на кървенето, свързано с хромозомата X. Дефект на съсирващия фактор се появява при приблизително едно на всеки 10 000 раждания. Смята се, че по света страдат от около 400 000 души. Почти изцяло хемофилията се среща при мъжете. Въпреки че жените също могат да бъдат носители.

В 85% от случаите произходът е дефицит на протеин, наречен фактор VIII. Това е хемофилия "А" или класическа хемофилия. Това е по-често от хемофилия "В". При останалите 15% от пациентите с хемофилия с хемофилия В това се дължи на дефицит на друг протеин, известен като фактор IX. И двата фактора са наследствени. Те се предават от женската хромозома. Ето защо никога не намираме жена, която страда от това. Жените имат своите XX хромозоми и ако имате дефицит на една от вашите хромозоми, ще бъдете носител на болестта хемофилия. Аз не бих. Можем да кажем, че жената е тази, която го предава на своето потомство.

Хемофилията се характеризира със своята хеморагична черта. Също поради невъзможността да се спре споменатото кървене. Може да има различна степен на интензивност. Той ще се основава на вида на генетичния дефицит. Кървенето се появява след порязване или рана, а не спонтанно. Но има моменти, когато нараняването или травмата са толкова леки, че едва ли се забелязват, когато се появят. Ясен пример може да бъде представен след екстракцията на зъб. В някои случаи се появява кървене, което може да продължи дни.

Продължителността на живота на хемофилика, който има достъп до адекватно лечение, трябва да бъде близка до нормалната.

Фибрин Какво е?

Диагностика на хемофилия

Точната диагноза е важна и необходима за ефективното лечение. Хемофилия трябва да се подозира при пациенти с анамнеза за:

Склонност към натъртване в ранна детска възраст.
Спонтанно кървене. Особено в ставите и меките тъкани.
Прекомерно кървене след травма или операция.

Историята на кървенето обхваща цял живот. Някои деца с тежка хемофилия може да нямат симптоми на кървене в началото на живота. Те започват след първата година от възрастта. Дори и след това, когато започнат да ходят и да изследват своя свят. Леката хемофилия може да не кърви прекомерно, освен ако пациентът не страда от травма или операция.

Обикновено се получава фамилна анамнеза за кървене. Хемофилията обикновено засяга мъжете от майчина страна. И двата гена FVIII и FIX са склонни към нови мутации. Почти една трета от всички пациенти може да нямат фамилна анамнеза с тези нарушения.
Тежестта на хеморагичните прояви при хемофилия обикновено корелира с нивото на фактора на съсирване.