Глутарна ацидурия тип l

Въведение

Какво представлява глутаровата ацидурия тип l?

Глутаровата ацидурия тип I (AGI) е вродена грешка в метаболизма на основните аминокиселини лизин и триптофан, обусловена от дефицита на митохондриалния ензим глутарил-коензим А дехидрогеназа (GD). В резултат на този метаболитен дефект се натрупва глутарил КоА, който е частично естерифициран с карнитин, произвеждайки вторичен дефицит от това, важна причина за метаболитната криза. За първи път е описан през 1975 г. от Goodman et al. И се характеризира клинично с дистония, дискинеция, макроцефалия, чиято органична лезия се характеризира с дегенерация на стриата, особено на опашните ядра и путамен. Като последица от ензимния дефицит има увеличение на глутаровата, 3-хидроксиглутаровата и глутаконовата киселина, които са биохимичните маркери, открити в урината.

Защо възниква глутарова ацидурия тип l?

За да използва протеините в храната, която ядем, тялото ги разгражда на по-малки части, наречени аминокиселини. Тогава специални ензими модифицират аминокиселините, които тялото да използва.

GA-1 се случва, когато ензим, наречен "глутарил-КоА дехидрогеназа" липсва или не работи добре. Работата на този ензим е да обработва вещество, наречено глутарил-КоА. Глутарил-КоА се получава при обработката на аминокиселините лизин, хидроксилизин и триптофан. Не може да се отстрани и това води до натрупване на глутарова киселина и други вредни вещества в кръвта и създава проблеми. Лизинът и триптофанът се намират във всички храни, които съдържат протеини.

---