Глюкозо-галактозна малабсорбция по темата за 4 случая и преглед на литературата
Ouardia Ibsaine, 1 Karim Ait idir, 2 Hassina Berrah, 2 Zakia Arada 2
1 Педиатрична служба B. Университетска болница Nafissa Hamoud.
2 Педиатрична служба. Военен център за специализирани консултации.
Хюсейн Дей, Алжир, Алжир.
Acta Gastroenterol Latinoam 2018; 48 (1): 48-51Получено: 22.11.2016 г./Одобрен: 30.10.2017 г./Публикувано на www.actagastro.org на 19.03.2018
Обобщение
Глюкозо-галактозната малабсорбция (MGG) е много рядко генетично заболяване. Това се дължи на аномалия в конкретния чревен транспортер. Той е отговорен за дебютна диария при новородени. В тази статия представяме четири случая от три различни семейства. Първоначалните симптоми бяха неонатална диария, по-късно усложнена от дехидратация и/или недохранване. Тестовете за изключване и повторно въвеждане, както и храненето без глюкоза и без галактоза, потвърдиха диагнозата. С диета, базирана на формули, подсладени с фруктоза, еволюцията беше благоприятна.
Ключови думи. Малабсорбция на глюкоза и галактоза, диария при новородени, тестове за изключване и повторно въвеждане, диета, генетика.
Глюкозо-галактозна малабсорбция: около 4 случая и преглед на литературата
Обобщение
Малабсорбцията на глюкоза-галактоза е изключително генетично заболяване. Това се дължи на аномалия на специфичен за червата транспортер на тези два монозахарида. В тази статия представяме четири случая от три различни семейства. Първоначалната симптоматика е неонатална диария, усложнена по-късно от дехидратация и/или недохранване. Тестовете за изключване и повторно въвеждане и успех на храненето без глюкоза и галактоза потвърдиха диагнозата. При диета, основана на формули, подсладени с фруктоза, развитието е благоприятно.
Ключови думи. Глюкозо-галактозна малабсорбция, неонатална диария, тестове за изключване и повторно въвеждане, диета, генетично.
MGG представлява изключителна причина за неонатална диария. 1 Проявява се с преждевременна, водниста, тежка диария по време на започване на кърмене или изкуствено мляко, бързо причиняваща клинична картина на остра дехидратация, която очаква недохранване. Това е диария, която ще изчезне след изключването на всички субстрати, които съдържат глюкоза или галактоза, а също и при диета изключително на фруктоза.
Клинични случаи
Това са 4 бебета от три различни семейства (2 мъже, 2 жени и, сред тях, две засегнати братя и сестри). Във всички случаи е имало кръвно родство. Два случая на смъртност са открити в семейство 1 на 10 и 60 дни. Случаите са обобщени в таблица 1.
маса 1. Представяне на клинични случаи.
Първоначалният симптом е неонатална диария, която се е появила през първите 10 дни. Три от случаите са били изключително с кърма. Дехидратация също е наблюдавана в три случая, последвани от недохранване поради хронична диария, с изключение на случая 2, който се е възползвал от ранна диагноза благодарение на фамилната анамнеза (сестра). В останалите три случая диагнозата е установена между 12 и 70 дни.
Преди диагнозата MGG първоначално се подозираха други: инфекциозна диария, непоносимост към лактоза (три пъти), вроден хидрохлорид и алергия към краве мляко (случай 4).
Проведените кръвни тестове установиха нормална калциева и плазмена йонограма (Na, K, Cl) и метаболитна ацидоза в два случая (случаи 1 и 4). Определянето на специфичен IgE спрямо кравето мляко е отрицателно (случай 4). Йонограмата във фекалната материя, извършена в три случая (случаи 1, 3 и 4), е нормална, както и културата на изпражненията; хроматографията, извършена при същите пациенти, показва наличието на глюкоза и галактоза, както и гликозурия при пациент 3. Не е проведено молекулярно биологично изследване или тест за претоварване с глюкоза и галактоза.
Диагнозата на MGG се поддържа в три случая поради опрощаване на диарията след храносмилателна почивка и парентерално хранене и се потвърждава при всички пациенти благодарение на диетични манипулации: изчезване на симптомите при диета, подсладена с фруктоза и повторна поява на диарията при хранене храни с глюкоза или галактоза, като стандартно или безлактозно мляко или белтъчни хидролизати или моркова супа (Таблица 2).
Таблица 2. Диетични манипулации в 4-те случая.
Фруктозната диета е започнала незабавно само в случай 2; в други случаи обаче той започва между 15 и 20 дни. Растежът с тегло е бил задоволителен в три случая, с изключение на 1, които са показали умерено недохранване на 8 месеца. Въпреки това, епизоди на дехидратация и диария, свързани с липса или грешка в храната в препарата на основата на фруктоза (приложение на нормално мляко), все пак са се появили. Относителна или важна толерантност е получена между 1 и 5 години от еволюцията.
Дискусия
Вродената глюкозна и галактозна малабсорбция е рядко заболяване. От първото му описание през 1962 г. от Laplane във Франция, 2 и Lindquist и Meeuwisse в Швеция, 3 са публикувани само 300 наблюдения. 3 Във френско проучване, проведено в западния регион (Бретан, Център, Пеи дьо Лоар и Поату-Шарант), са открити само 7 случая между 1984 и 2010 г., с приблизително разпространение 1/461. 4 Това е генетична патология на автозомно-рецесивното наследяване. Кръвното родство е общото правило, което беше установено във всички наши случаи (двама от тях принадлежат към едно и също семейство). Assiri го споменава в публикуваното си проучване върху 5 арабски случая. 5